Análisis Genómico de Datos: Cuestionarios y Ejercicios Prácticos

Question 1

¿Qué técnica se emplea primordialmente para identificar variantes genéticas dentro de un genoma?

Accepted Answer

Secuenciación de nueva generación

Answer

Microarrays de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)

Answer

Secuenciación de Sanger

Answer

Hibridación genómica comparativa

Question 2

¿Qué programa informático se utiliza comúnmente para analizar datos genómicos?

Accepted Answer

Genome Analysis Toolkit (GATK)

Answer

Microsoft Word

Answer

Adobe Photoshop

Answer

Excel

Question 3

La secuenciación de ARN se emplea para estudiar:

Accepted Answer

Expresión génica

Answer

Variaciones estructurales

Answer

Mutaciones genéticas

Answer

Modificaciones epigenéticas

Question 4

Una limitación principal del análisis genómico de datos es:

Accepted Answer

El elevado coste

Answer

Falta de sensibilidad

Answer

Imprecisión

Answer

Baja especificidad

Question 5

¿En qué campo encuentra su principal aplicación el análisis genómico de datos?

Accepted Answer

Medicina personalizada

Answer

Estudios evolutivos

Answer

Agricultura

Answer

Ciencias forenses

Question 6

La medicina personalizada se caracteriza por:

Accepted Answer

Utilizar información genómica para tratamientos individualizados

Answer

Basarse únicamente en los síntomas del paciente

Answer

Ignorar los factores ambientales

Question 7

¿Cuál de los siguientes plantea un desafío ético en el análisis genómico de datos?

Accepted Answer

Privacidad de los datos

Answer

Coste

Answer

Precisión

Answer

Accesibilidad

Question 8

Variante genética asociada con un mayor riesgo de cáncer de mama:

Accepted Answer

BRCA1/2

Answer

CFTR

Answer

HBB

Answer

APOE

Question 9

Herramienta utilizada para alinear y ensamblar secuencias de ADN:

Accepted Answer

Ensambladores de genoma

Answer

Anotadores de variantes

Answer

Bases de datos de variantes

Answer

Mapeadores de genoma

Question 10

Tipo de análisis genómico para identificar variantes estructurales:

Accepted Answer

Análisis de número de copias (CNV)

Answer

Análisis de expresión génica

Answer

Análisis de metilación

Answer

Análisis de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)

Question 11

Objetivo principal de la medicina personalizada:

Accepted Answer

Tratar a los pacientes según su perfil genético individual

Answer

Reducir los costes sanitarios

Answer

Eliminar las enfermedades genéticas

Question 12

Aspecto ético clave en el análisis genómico de datos:

Accepted Answer

Consentimiento informado

Answer

Coste del análisis

Answer

Implicaciones legales

Answer

Disponibilidad de tratamientos

Question 13

Principal beneficio del análisis genómico en la atención sanitaria:

Accepted Answer

Diagnóstico y tratamiento más precisos

Answer

Reducción de los efectos secundarios de la medicación

Answer

Eliminación de la necesidad de cirugía

Answer

Reducción del tiempo de hospitalización

Question 14

Limitación del análisis genómico de datos:

Accepted Answer

Coste y complejidad elevados

Answer

Implicaciones psicológicas

Answer

Disponibilidad limitada de datos

Answer

Falta de precisión

Question 15

Reto en la interpretación del análisis genómico de datos:

Accepted Answer

Variabilidad en la interpretación

Answer

Falta de datos de referencia

Answer

Coste de la interpretación

Answer

Alta tasa de falsos positivos

Question 16

Aplicación prometedora del análisis genómico para mejorar la atención sanitaria:

Accepted Answer

Diagnóstico precoz y prevención de enfermedades

Answer

Reducción de la mortalidad general

Answer

Cura de todas las enfermedades genéticas

Answer

Sustitución de los tratamientos tradicionales

Question 17

Dentro de las técnicas de secuenciación de segunda generación, ¿cuál se emplea específicamente para la secuenciación del exoma completo?

Accepted Answer

Secuenciación por síntesis

Answer

Secuenciación de Sanger

Answer

Secuenciación del genoma mitocondrial

Answer

Secuenciación del genoma completo

Question 18

Indica cuál de las siguientes opciones es una herramienta utilizada para el ensamblaje de genomas a partir de secuencias de lectura cortas:

Accepted Answer

De Bruijn

Answer

BLAST

Answer

SAMtools

Answer

SNP

Question 19

¿Cuál es el formato de archivo que almacena los datos de secuenciación alineados al genoma de referencia?

Accepted Answer

BAM

Answer

FASTQ

Answer

VCF

Answer

GFF

Question 20

¿Qué tipo de variante genética se caracteriza por la sustitución de un único nucleótido?

Accepted Answer

SNP (Single Nucleotide Polymorphism)

Answer

Indel (Insertion/Deletion)

Answer

CNV (Copy Number Variation)

Answer

SV (Structural Variant)

Question 21

La disciplina que estudia la variación genética dentro de las poblaciones se denomina:

Accepted Answer

Genética de poblaciones

Answer

Proteómica

Answer

Bioinformática

Answer

Genómica comparativa

Question 22

¿Cuál es el software informático habitualmente empleado para identificar variantes genéticas a partir de datos de secuenciación?

Accepted Answer

VarScan

Answer

Excel

Answer

Python

Answer

Photoshop

Question 23

El análisis de enriquecimiento de vías biológicas tiene como objetivo:

Accepted Answer

Identificar vías biológicas que estén sobre-representadas en un conjunto de genes

Answer

Predecir la estructura de las proteínas

Answer

Ensamblar el genoma

Answer

Alinear secuencias

Question 24

En el contexto de la medicina personalizada, ¿qué implica la interpretación de los datos genómicos?

Accepted Answer

Establecer relaciones entre variantes genéticas y fenotipos de enfermedades específicas

Answer

Realizar la secuenciación del genoma completo para todos los pacientes

Answer

Identificar genes candidatos para estudios funcionales

Question 25

¿Cuál de los siguientes aspectos plantea un reto ético en el análisis genómico de datos?

Accepted Answer

Privacidad de los datos genéticos

Answer

Precisión de los datos

Answer

Coste de la secuenciación

Answer

Falta de profesionales cualificados

Question 26

¿Cuál de las siguientes NO es una técnica de secuenciación del genoma de próxima generación (NGS)?

Accepted Answer

Secuenciación de Sanger

Answer

Secuenciación de Ion Torrent

Answer

Secuenciación PacBio

Answer

Secuenciación Illumina

Question 27

¿Qué tipo de variante genética provoca un cambio en la secuencia de aminoácidos de una proteína?

Accepted Answer

Variante no sinónima

Answer

INS

Answer

Variante sinónima

Question 28

¿Cuál de las siguientes herramientas se utiliza comúnmente para alinear lecturas de NGS con un genoma de referencia?

Accepted Answer

BWA

Answer

BLAST

Answer

VCFTools

Answer

GATK

Question 29

¿Qué proceso se utiliza para identificar variantes genéticas en los datos de alineación de NGS?

Accepted Answer

Llamada de variantes

Answer

Ensamblaje del genoma

Answer

Anotación de variantes

Answer

Alineación de lecturas

Question 30

¿Cuál de los siguientes es un tipo de estudio genómico que compara las variantes genéticas entre individuos?

Accepted Answer

Estudio de asociación del genoma completo (GWAS)

Answer

Estudio de secuenciación del exoma

Answer

Secuenciación del genoma completo

Answer

Estudio de asociación candidata

Question 31

¿Cuál es el objetivo de la medicina personalizada?

Accepted Answer

Proporcionar tratamientos adaptados a las características genéticas individuales de los pacientes.

Answer

Reducir el coste de la atención sanitaria.

Answer

Mejorar los resultados de salud de la población.

Question 32

¿Qué desafío ético presenta el análisis genómico de datos?

Accepted Answer

Potencial discriminación basada en información genética

Answer

Interpretación precisa de los datos

Answer

Coste de la secuenciación del genoma

Question 33

¿Cuál de las siguientes NO es una herramienta utilizada para la anotación de variantes genéticas?

Accepted Answer

BLAST

Answer

ANNOVAR

Answer

VEP

Answer

SnpEff

Question 34

Identifique la técnica que permite secuenciar ADN de forma rápida y económica:

Accepted Answer

Secuenciación de nueva generación (NGS)

Answer

Hibridación in situ fluorescente (FISH)

Answer

Sanger

Question 35

¿Cuál de las siguientes herramientas bioinformáticas se utiliza principalmente para el alineamiento de secuencias?

Accepted Answer

BWA-MEM

Answer

SAMtools

Answer

GATK

Answer

ANNOVAR

Question 36

Seleccione el tipo de variante genética que puede provocar un cambio en la secuencia de aminoácidos de una proteína:

Accepted Answer

Variante missense

Answer

Repetición en tándem

Answer

Deleción

Answer

Polimorfismo de nucleótido único (SNP)

Question 37

¿Qué tipo de estudio genético asocia variantes genéticas con enfermedades específicas?

Accepted Answer

Estudio de asociación de todo el genoma (GWAS)

Answer

Secuenciación del exoma

Answer

Estudio de ligamiento

Answer

Secuenciación del transcriptoma

Question 38

Identifique el método utilizado para predecir el riesgo de enfermedades complejas a partir de múltiples variantes genéticas comunes:

Accepted Answer

Puntuación de riesgo poligénico

Answer

Análisis de variantes raras

Answer

Análisis de expresión génica

Answer

Secuenciación de genes candidatos

Question 39

¿Cuál de los siguientes es un desafío ético relacionado con el análisis genómico de datos?

Accepted Answer

Consentimiento informado y confidencialidad

Answer

Precisión de las pruebas

Answer

Implicaciones psicológicas

Answer

Coste del análisis

Question 40

Seleccione la organización internacional que coordina los esfuerzos para establecer normas en el intercambio de datos genómicos:

Accepted Answer

Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH)

Answer

Organización Mundial de la Salud (OMS)

Answer

Instituto Nacional de Salud (NIH)

Answer

Sociedad Americana de Genética Humana (ASHG)

Question 41

Seleccione el formato de archivo estándar utilizado para compartir variantes genómicas:

Accepted Answer

Variant Call Format (VCF)

Answer

FASTA

Answer

BED

Question 42

¿Qué técnica se emplea para identificar variantes genéticas a gran escala?

Accepted Answer

Secuenciación del exoma

Answer

Análisis de microsatélites

Answer

Análisis de ligamiento

Answer

Citogenética

Question 43

¿Qué herramienta bioinformática se utiliza para alinear lecturas de secuenciación a un genoma de referencia?

Accepted Answer

Alineador

Answer

Visualizador de genoma

Answer

Anotador de variantes

Answer

Convertidor de formato

Question 44

¿Qué tecnología permite la secuenciación rápida y económica de ácidos nucleicos?

Accepted Answer

Secuenciación de nueva generación

Answer

Secuenciación por hibridación

Answer

Secuenciación de Sanger

Answer

Secuenciación por pirosecuenciación

Question 45

¿Cuál es la principal fuente de datos genómicos para la investigación médica?

Accepted Answer

Estudios de cohortes

Answer

Estudios de gemelos

Answer

Estudios de casos y controles

Answer

Estudios de pedigrí

Question 46

¿Qué formato de archivo se utiliza para intercambiar datos de variantes genéticas?

Accepted Answer

VCF

Answer

FASTA

Answer

FASTQ

Answer

BAM

Question 47

Un individuo muestra una variante genética asociada a un mayor riesgo de patología cardíaca. ¿Qué tipo de análisis se ha empleado probablemente para alcanzar esta conclusión?

Accepted Answer

Análisis de asociación de variantes genéticas

Answer

Análisis filogenético

Answer

Análisis de flujo de trabajo bioinformático

Answer

Análisis de expresión génica

Question 48

En un estudio de asociación genómica de todo el genoma (GWAS), se ha detectado una variante génica relacionada con una mayor probabilidad de desarrollar diabetes tipo 2. ¿Qué conclusión se puede extraer de este hallazgo?

Accepted Answer

La variante génica podría estar involucrada en la susceptibilidad a la diabetes tipo 2.

Answer

La variante génica se puede usar para diagnosticar la diabetes tipo 2 con exactitud.

Answer

La variante génica ocasiona la diabetes tipo 2.

Question 49

¿Qué tipo de análisis se puede emplear para estudiar cómo las variantes genéticas afectan la expresión génica?

Accepted Answer

Análisis de expresión génica diferencial

Answer

Análisis de secuenciación de próxima generación

Answer

Análisis de ligamiento

Answer

Análisis de variación del número de copias

Question 50

¿Qué herramientas se utilizan para analizar grandes conjuntos de datos genómicos?

Accepted Answer

Herramientas de bioinformática

Answer

Software de procesamiento de imágenes médicas

Answer

Kits de pruebas de ADN comerciales

Answer

Microscopios ópticos

Question 51

¿Cuál supone el principal reto ético asociado al análisis genómico de datos?

Accepted Answer

La privacidad de los datos genéticos

Answer

El elevado coste del análisis genómico

Answer

La falta de acceso a la tecnología.

Answer

La escasez de investigación en el ámbito.

Question 52

¿Qué recurso de base de datos se suele utilizar para almacenar y analizar datos genómicos?

Accepted Answer

Bases de datos de genomas

Answer

Bases de datos de gestión de relaciones con el cliente (CRM)

Answer

Redes sociales

Answer

Almacenamiento en la nube

Question 53

Se realiza un análisis genómico de datos para detectar la causa de una afección hereditaria. ¿Qué información se emplearía en el análisis?

Accepted Answer

Datos genómicos de los familiares afectados.

Answer

Información sobre la dieta de los individuos afectados.

Answer

Datos de hábitos de vida de los individuos afectados.