Genética de las enfermedades: Aprende sobre las bases genéticas de las enfermedades hereditarias

Question 1

¿En qué tipo de herencia se manifiesta el rasgo en personas que poseen solo una copia del alelo dominante?

Accepted Answer

Herencia autosómica dominante

Answer

Herencia autosómica recesiva

Answer

Herencia ligada al sexo

Answer

Herencia dominante ligada al sexo

Question 2

¿Cuál es el propósito principal del asesoramiento genético en el contexto de las enfermedades genéticas?

Accepted Answer

Proporcionar información y orientación sobre los riesgos y las implicaciones de las enfermedades genéticas para los individuos y sus familias.

Answer

Ofrecer tratamientos médicos para enfermedades genéticas.

Answer

Realizar pruebas genéticas para diagnosticar enfermedades genéticas.

Question 3

¿Qué factores influyen en la variabilidad de la penetrancia y expresividad de las enfermedades genéticas?

Accepted Answer

Genotipo del individuo

Accepted Answer

Factores ambientales

Accepted Answer

Modificadores genéticos

Answer

Solo la gravedad de la mutación

Question 4

Las enfermedades autosómicas dominantes se caracterizan por:

Accepted Answer

Requerir la presencia de una sola copia del gen afectado para manifestarse.

Answer

Requerir la presencia de dos copias del gen afectado para manifestarse.

Answer

Manifestarse únicamente en individuos de sexo masculino.

Answer

Manifestarse únicamente en individuos de sexo femenino.

Question 5

Una mujer portadora de un gen recesivo para la fibrosis quística:

Accepted Answer

No sufrirá la enfermedad pero podrá transmitirla a sus hijos.

Answer

Sufrirá la enfermedad pero no la transmitirá a sus hijos.

Answer

No sufrirá la enfermedad y no la transmitirá a sus hijos.

Answer

Sufrirá la enfermedad y la transmitirá a todos sus hijos.

Question 6

En el caso de una mujer con hemofilia (trastorno ligado al cromosoma X), ¿cuál es la probabilidad de que su hijo varón sea hemofílico?

Accepted Answer

100%

Answer

0%

Answer

50%

Answer

25%

Question 7

¿Qué trastorno genético es causado por una expansión repetitiva de un trinucleótido en el gen FMR1?

Accepted Answer

Síndrome del cromosoma X frágil

Answer

Síndrome de Down

Answer

Síndrome de Klinefelter

Answer

Síndrome de Turner

Question 8

En una familia, los padres tienen genotipo Aa y sus hijos presentan genotipo aa. ¿Cuál es el tipo de herencia de este carácter?

Accepted Answer

Autosómica recesiva

Answer

Autosómica dominante

Answer

Ligada al cromosoma X

Answer

Ligada al cromosoma Y

Question 9

La hemofilia es una enfermedad ligada al cromosoma:

Accepted Answer

X

Answer

Y

Answer

1

Answer

19

Question 10

Un gen mutado recesivo se encuentra en el cromosoma 1. ¿Cuál es la probabilidad de que un individuo que es **heterocigoto** para este gen transmita el alelo mutado a su descendencia?

Accepted Answer

50%

Answer

0%

Answer

25%

Answer

100%

Question 11

¿Cuál de las siguientes parejas de alelos representa una condición heterocigota?

Accepted Answer

Aa

Answer

AA

Answer

aa

Answer

Aa y bb

Question 12

El genotipo de un individuo con el grupo sanguíneo AB es:

Accepted Answer

AB

Answer

AA

Answer

Aa

Answer

BB

Question 13

¿Cuáles son las principales consideraciones éticas y legales en las pruebas genéticas?

Accepted Answer

Privacidad y confidencialidad

Accepted Answer

No discriminación

Accepted Answer

Consentimiento informado

Question 14

¿Qué patrón de herencia se da en las enfermedades autosómicas recesivas?

Accepted Answer

Autosómica recesiva

Answer

Autosómica dominante

Answer

Ligada al cromosoma X

Answer

Ligada al cromosoma Y

Question 15

¿Cuál de las siguientes NO es una enfermedad ligada al cromosoma X?

Accepted Answer

Síndrome de Down

Answer

Daltonismo

Answer

Hemofilia A

Answer

Distrofia muscular de Duchenne

Question 16

¿Qué genotipo tendría un portador de una enfermedad ligada al cromosoma X?

Accepted Answer

Xx

Answer

XX

Answer

XY

Answer

X^Y

Question 17

¿Cuál de las siguientes enfermedades NO tiene una base genética?

Accepted Answer

Gripe

Answer

Cáncer

Answer

Fibrosis quística

Answer

Síndrome de Down

Question 18

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe mejor las estrategias del asesoramiento genético para abordar las enfermedades genéticas?

Accepted Answer

Combinan pruebas genéticas, interpretación de resultados y apoyo emocional.

Answer

Solo realizan pruebas genéticas para diagnosticar enfermedades.

Answer

Ofrecen apoyo emocional, pero no explican los resultados de las pruebas.

Answer

No consideran los aspectos sociales o éticos de las enfermedades genéticas.

Question 19

¿Cuáles son las principales preocupaciones éticas en la investigación genética y la terapia génica?

Accepted Answer

Posible sesgo en el acceso a tratamientos genéticos debido a factores socioeconómicos

Accepted Answer

Riesgo de discriminación genética basada en información genómica

Accepted Answer

Importancia del consentimiento informado para intervenciones genéticas

Answer

Impacto potencialmente positivo de las tecnologías genéticas en la salud pública

Question 20

¿Qué tipo de herencia presentan las enfermedades causadas por mutaciones en genes localizados en el cromosoma X?

Accepted Answer

Ligada al sexo

Answer

Autosómica dominante

Answer

Autosómica recesiva

Answer

Codominante

Question 21

La terapia génica consiste en:

Accepted Answer

Reparar o reemplazar genes defectuosos.

Answer

Administrar fármacos que inhiben la expresión de genes mutados.

Answer

Utilizar células madre para regenerar tejidos dañados.

Answer

Ninguna de las afirmaciones anteriores es correcta.

Question 22

El asesoramiento genético es importante porque:

Accepted Answer

Todas las opciones anteriores.

Answer

Proporciona información sobre los riesgos de desarrollar enfermedades hereditarias.

Answer

Permite tomar decisiones informadas sobre la reproducción.

Answer

Reduce el estigma asociado a las enfermedades genéticas.

Question 23

¿Qué tipo de herencia presenta un alelo cuya manifestación en el fenotipo no depende del estado de homocigosis o heterocigosis?

Accepted Answer

Autosómica dominante

Answer

Autosómica recesiva

Answer

Ligada al X

Answer

Ligada al Y

Question 24

En una familia con herencia ligada al cromosoma X, ¿cuál es la probabilidad de que una mujer portadora transmita el alelo recesivo a su hijo varón?

Accepted Answer

50%

Answer

0%

Answer

25%

Answer

100%

Question 25

Indica el genotipo de un individuo que presenta el fenotipo de una enfermedad dominante y cuyos padres son portadores.

Accepted Answer

Aa

Answer

AA

Answer

aa

Answer

Ai

Question 26

Indica qué tipo de célula no posee su propio material genético.

Accepted Answer

Glóbulo rojo

Answer

Glóbulo blanco

Answer

Célula muscular

Answer

Célula nerviosa

Question 27

Indica el orden correcto de los siguientes niveles de organización biológica, desde el más simple al más complejo:

Accepted Answer

Célula, Tejido, Órgano, Sistema

Answer

Órgano, Tejido, Célula, Sistema

Answer

Sistema, Órgano, Tejido, Célula

Answer

Célula, Órgano, Tejido, Sistema

Question 28

¿Cuál de las siguientes estructuras celulares almacena el material genético?

Accepted Answer

Núcleo

Answer

Retículo endoplásmico

Answer

Aparato de Golgi

Answer

Mitocondrias

Question 29

¿Qué tipo de herencia tienen las enfermedades transmitidas de padres a hijos a través del cromosoma X?

Accepted Answer

Ligada al sexo

Answer

Autosómica recesiva

Answer

Autosómica dominante

Question 30

En una herencia autosómica dominante, ¿con qué genotipo se expresa el rasgo?

Accepted Answer

Con al menos un alelo dominante

Answer

Con ambos alelos recesivos

Answer

Solo con el alelo recesivo en homocigosis

Answer

Solo con el alelo dominante en homocigosis

Question 31

¿Cómo se llama un individuo con dos copias diferentes de un gen para un determinado rasgo?

Accepted Answer

Heterocigoto

Answer

Homocigoto recesivo

Answer

Genotipo desconocido

Answer

Homocigoto dominante

Question 32

El cariotipo es:

Accepted Answer

Un diagrama que muestra el número y estructura de los cromosomas de una célula

Answer

Un registro de las mutaciones genéticas de un individuo

Answer

Un mapa que muestra la ubicación de los genes en los cromosomas

Question 33

La terapia génica consiste en:

Accepted Answer

Introducir material genético en las células para corregir defectos genéticos

Answer

Un medicamento que cura todas las enfermedades genéticas

Question 34

¿Cuál de estos factores NO influye en el riesgo de padecer una enfermedad genética?

Accepted Answer

Estilo de vida

Answer

Genotipo

Answer

Historia familiar

Question 35

El asesoramiento genético es:

Accepted Answer

Información y apoyo para personas y familias con enfermedades genéticas o riesgo de desarrollarlas

Answer

Un tratamiento para curar enfermedades genéticas

Question 36

¿En cuál de las siguientes herencias se manifiesta el gen recesivo solo en individuos homocigotos?

Accepted Answer

Herencia recesiva

Answer

Herencia codominante

Answer

Herencia dominante

Answer

Herencia ligada al sexo

Question 37

Una enfermedad autosómica dominante se caracteriza principalmente por:

Accepted Answer

Afecta tanto a hombres como a mujeres.

Answer

Se transmite solo a través del padre.

Answer

Solo se manifiesta en individuos homocigotos.

Answer

Es más frecuente en hombres que en mujeres.

Question 38

El cariotipo de un individuo con síndrome de Down es:

Accepted Answer

47, XX, +21

Answer

45, X

Answer

46, XX

Answer

47, XY, +18

Question 39

La terapia génica es un tratamiento que busca:

Accepted Answer

Reemplazar o corregir genes defectuosos por genes sanos.

Answer

Curar enfermedades infecciosas.

Answer

Reducir los síntomas de las enfermedades genéticas.

Answer

Prevenir el desarrollo de enfermedades genéticas.

Question 40

Respecto a las mutaciones genéticas, es cierto que:

Accepted Answer

Pueden ser heredadas o adquiridas a lo largo de la vida.

Answer

Son causadas únicamente por factores ambientales.

Answer

Ocurren solo en células germinales.

Answer

Siempre son perjudiciales.

Question 41

La secuenciación del genoma es una técnica que permite:

Accepted Answer

Determinar el orden de las bases nitrogenadas (nucleótidos) en el ADN.

Answer

Predecir el riesgo de desarrollar enfermedades.

Answer

Tratar enfermedades genéticas.

Answer

Diagnosticar enfermedades.

Question 42

¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de una enfermedad genética multifactorial?

Accepted Answer

Diabetes tipo 2

Answer

Síndrome de Down

Answer

Fibrosis quística

Answer

Hemofilia

Question 43

La asesoría genética es un servicio que brinda información y apoyo a:

Accepted Answer

Individuos y familias que tienen un riesgo aumentado de desarrollar enfermedades genéticas.

Answer

Solo a médicos y profesionales de la salud.

Answer

Solo a pacientes con enfermedades genéticas confirmadas.

Question 44

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las enfermedades autosómicas dominantes es correcta?

Accepted Answer

Se manifiestan incluso en heterocigotos.

Answer

Son siempre letales.

Answer

Solo se manifiestan en homocigotos recesivos.

Answer

Se transmiten exclusivamente por vía paterna.

Question 45

En un cruce entre dos individuos portadores de una enfermedad autosómica recesiva, ¿qué proporción de su descendencia manifestará la enfermedad?

Accepted Answer

1/4

Answer

3/4

Answer

1/2

Answer

Ninguno

Question 46

¿Qué técnica es empleada para identificar portadores de enfermedades genéticas?

Accepted Answer

Diagnóstico prenatal

Answer

Terapia génica

Answer

Ingeniería genética

Answer

Clonación

Question 47

La secuenciación del genoma humano ha contribuido significativamente al avance de:

Accepted Answer

La medicina personalizada

Answer

La astrofísica

Answer

La ingeniería de software

Question 48

¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente la herencia poligénica?

Accepted Answer

Involucra la interacción de múltiples genes.

Answer

Produce fenotipos discretos.

Answer

Es más común en plantas que en animales.

Answer

No es influenciada por factores ambientales.

Question 49

El asesoramiento genético es crucial porque:

Accepted Answer

Proporciona información sobre el riesgo de transmitir enfermedades genéticas.

Answer

Puede garantizar el nacimiento de niños sanos.

Answer

Es obligatorio para todas las parejas que planean tener hijos.

Question 50

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las mutaciones genéticas es cierta?

Accepted Answer

Pueden ser espontáneas o heredadas.

Answer

Ocurren exclusivamente en células somáticas.

Answer

Son imposibles de reparar.

Answer

Siempre son perjudiciales.