Introducción a la Genómica y la Medicina Personalizada: Cuestionarios y Ejercicios

Question 1

¿Cuáles de las siguientes APLICACIONES NO está relacionada con la Genómica?

Accepted Answer

Mejoramiento de las cosechas

Answer

Diagnóstico de enfermedades

Answer

Predicción del riesgo de enfermedades

Answer

Desarrollo de nuevos fármacos

Question 2

¿Qué tipo de Genómica estudia las variaciones genéticas dentro de una población?

Accepted Answer

Genómica de poblaciones

Answer

Genómica comparativa

Answer

Genómica funcional

Answer

Metagenómica

Question 3

¿Cuál es el objetivo principal de la Medicina Personalizada?

Accepted Answer

Tratar a las personas según sus características genéticas individuales

Answer

Reduzir los costes de atención sanitaria

Answer

Prevenir todas las enfermedades

Answer

Curar todas las enfermedades

Question 4

¿Qué técnica es la más utilizada en la actualidad para secuenciar el genoma humano?

Accepted Answer

Secuenciación de próxima generación

Answer

Secuenciación de Sanger

Answer

Hibridación genómica comparativa

Answer

Análisis de microarreglos

Question 5

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los datos genómicos es INCORRECTA?

Accepted Answer

Son siempre 100% precisos

Answer

Son grandes y complejos

Answer

Se pueden almacenar y analizar utilizando herramientas bioinformáticas

Answer

Pueden contener información sensible

Question 6

¿Qué es un Polimorfismo de Nucleótido Único (SNP)?

Accepted Answer

Una variación en una sola posición del genoma

Answer

Una mutación que altera la función de un gen

Answer

Una región del genoma que es altamente repetitiva

Answer

Un cambio en el número de copias de un gen

Question 7

Define genómica, ¿cuál de las siguientes opciones describe mejor su enfoque?

Accepted Answer

Estudio del genoma completo de un organismo

Answer

Identificación de variantes genéticas específicas

Answer

Diagnóstico de enfermedades

Answer

Análisis de un único gen

Question 8

¿Qué aplicación de la medicina personalizada emplea información genética para desarrollar tratamientos individualizados?

Accepted Answer

Farmacogenómica

Answer

Medicina preventiva

Answer

Diagnóstico genético

Answer

Terapia génica

Question 9

Entre los desafíos éticos asociados con la genómica, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es más preocupante?

Accepted Answer

Potencial discriminación basada en la información genética

Answer

Posibles malentendidos sobre los resultados genéticos

Answer

Interpretación errónea de los datos genómicos

Answer

Falta de consenso sobre el uso de la información genética

Question 10

¿Qué tecnología permite secuenciar el genoma completo de un individuo?

Accepted Answer

Secuenciación del genoma completo (WGS)

Answer

Electroforesis en gel

Answer

PCR en tiempo real

Answer

Hibridación fluorescente in situ (FISH)

Question 11

¿Cómo contribuye la genómica a la medicina preventiva?

Accepted Answer

Identificando a las personas con mayor riesgo de desarrollar enfermedades en función de su perfil genético

Answer

Eliminando por completo la susceptibilidad a las enfermedades

Answer

Detectando todas las enfermedades en sus primeras etapas

Answer

Proporcionando curas para todas las enfermedades genéticas

Question 12

¿Qué beneficio potencial ofrece la medicina personalizada?

Accepted Answer

Tratamientos más efectivos y menores efectos secundarios

Answer

Acceso universal a la atención médica

Answer

Reducción significativa de los costes sanitarios

Answer

Eliminación de todas las enfermedades

Question 13

¿Qué tipo de información puede obtenerse a través de una prueba genómica?

Accepted Answer

Predisposición a enfermedades, respuesta a medicamentos y ascendencia

Answer

Únicamente predisposición a enfermedades

Answer

Solo información sobre la ascendencia

Answer

Diagnóstico definitivo de todas las enfermedades

Question 14

Entre las limitaciones de la genómica, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es cierta?

Accepted Answer

Aún no puede predecir o diagnosticar todas las enfermedades

Answer

Es un campo demasiado complejo y costoso

Answer

No es aplicable a enfermedades comunes

Answer

Requiere demasiado tiempo para proporcionar resultados

Question 15

¿Qué es la medicina personalizada?

Accepted Answer

El enfoque de tratamiento que adapta las intervenciones a las variaciones biológicas y genéticas únicas de cada individuo

Answer

El desarrollo de fármacos dirigidos a perfiles genéticos específicos

Answer

El uso de la genómica para diagnosticar enfermedades

Question 16

¿Cuál de las siguientes NO es una aplicación de la genómica en medicina?

Accepted Answer

Diagnosticar enfermedades mediante análisis de imágenes

Answer

Identificar mutaciones genéticas asociadas con ciertas patologías

Answer

Personalizar tratamientos según el perfil genético

Question 17

El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto internacional que:

Accepted Answer

Secuenció el genoma humano completo por primera vez

Answer

Identificó la totalidad de las enfermedades genéticas

Answer

Desarrolló terapias efectivas para todas las enfermedades genéticas

Question 18

¿Cuál es un desafío ético asociado con la genómica?

Accepted Answer

La posible discriminación basada en información genética

Answer

La escasez de profesionales cualificados en genómica

Answer

El acceso desigual a las pruebas genómicas

Question 19

¿Qué técnica se utiliza para identificar variaciones en el genoma humano?

Accepted Answer

Secuenciación del genoma

Answer

Microscopía

Answer

Cariotipado

Answer

Análisis de ligamiento

Question 20

¿Qué tipo de información se obtiene del análisis del genoma?

Accepted Answer

Secuencia de ADN, variantes genéticas, predisposición a enfermedades

Answer

Historial clínico, estilo de vida, hábitos alimenticios

Answer

Resultados de laboratorio, radiografías

Question 21

¿Qué papel desempeña la informática en la medicina genómica?

Accepted Answer

Procesamiento y análisis de grandes conjuntos de datos genómicos

Answer

Realización de pruebas genómicas en el laboratorio

Answer

Interpretación de resultados genéticos

Question 22

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la genómica y la medicina personalizada es FALSA?

Accepted Answer

La medicina personalizada es una práctica generalizada en la atención médica

Answer

La genómica permite una mejor comprensión de las causas de las enfermedades

Answer

La medicina personalizada tiene el potencial de mejorar los resultados de salud

Question 23

¿Cuál de las siguientes NO es un objetivo de la medicina personalizada?

Accepted Answer

Tratar a todos los pacientes de manera uniforme

Answer

Prevenir enfermedades en función del riesgo genético

Answer

Diagnosticar enfermedades con mayor precisión

Answer

Desarrollar terapias personalizadas

Question 24

¿Cuál de los siguientes métodos se utiliza para determinar la secuencia de nucleótidos en el ADN?

Accepted Answer

Secuenciación del genoma completo

Answer

PCR

Answer

Análisis FISH

Answer

Electroforesis en gel

Question 25

El concepto de 'fenotipo ampliado' incluye:

Accepted Answer

La medición de características físicas, bioquímicas y conductuales además de los datos genéticos

Answer

Únicamente la medición de las características físicas

Answer

Solo la medición del genotipo de un individuo

Question 26

Uno de los desafíos éticos asociados a la medicina personalizada es:

Accepted Answer

El potencial de discriminación basada en la información genética

Answer

La falta de información genética disponible

Answer

El alto coste de las pruebas genómicas

Question 27

En genómica, ¿qué es un 'polimorfismo de un solo nucleótido' (SNP)?

Accepted Answer

Una variación en una sola base de ADN

Answer

Una secuencia repetitiva de ADN

Answer

Una mutación en varios genes

Answer

Una región reguladora del gen

Question 28

¿De qué manera la genómica contribuye al diagnóstico de enfermedades?

Accepted Answer

Identificando variantes genéticas asociadas a enfermedades específicas

Answer

Midiendo los niveles de expresión génica

Answer

Analizando modificaciones epigenéticas

Question 29

¿En qué año se completó el Proyecto Genoma Humano?

Accepted Answer

2003

Answer

2010

Answer

2015

Answer

1990

Question 30

¿Cuál de las siguientes es una aplicación de la medicina personalizada en el tratamiento del cáncer?

Accepted Answer

Terapias dirigidas que se dirigen a mutaciones genéticas específicas

Answer

Quimioterapia para destruir las células cancerosas

Answer

Cirugía para extirpar el tumor

Question 31

¿Cuál es la función de los biobancos en la investigación genómica?

Accepted Answer

Recoger y almacenar muestras biológicas y datos asociados para su uso en estudios futuros

Answer

Llevar a cabo experimentos genéticos en humanos

Answer

Diagnosticar enfermedades en individuos específicos

Question 32

¿Cuál de las siguientes NO es una aplicación de la genómica en la medicina personalizada?

Accepted Answer

Determinación de la paternidad

Answer

Diagnóstico de enfermedades hereditarias

Answer

Prevención de enfermedades crónicas

Answer

Desarrollo de tratamientos dirigidos

Question 33

¿Qué término describe el uso de la información genómica para guiar las decisiones terapéuticas?

Accepted Answer

Farmacogenómica

Answer

Transcriptómica

Answer

Proteómica

Answer

Epigenómica

Question 34

Selecciona la afirmación que mejor describe un aspecto fundamental de la medicina personalizada:

Accepted Answer

Considera las características genéticas únicas de cada paciente

Answer

Emplea tratamientos estandarizados para todos los pacientes

Answer

Se centra principalmente en la detección temprana de enfermedades

Question 35

¿Cuál de los siguientes es un beneficio potencial de la medicina personalizada?

Accepted Answer

Reducción de los efectos secundarios de los medicamentos

Answer

Eliminación de todas las enfermedades

Answer

Aumento de la longevidad

Question 36

El proceso de determinar la secuencia del ADN para identificar variaciones genéticas se denomina:

Accepted Answer

Secuenciación genética

Answer

Amplificación

Answer

Genotipado

Answer

Clonación

Question 37

¿Qué tecnología se utiliza habitualmente para la secuenciación del genoma completo?

Accepted Answer

Secuenciación por síntesis

Answer

Secuenciación por hibridación

Answer

Secuenciación por secuenciación

Answer

Secuenciación de Sanger

Question 38

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la medicina personalizada es correcta?

Accepted Answer

Pretende adaptar los tratamientos a las necesidades individuales de cada paciente

Answer

No tiene en cuenta las diferencias genéticas entre individuos

Answer

Se basa exclusivamente en el historial médico del paciente

Question 39

¿Cuál de los siguientes NO es un objetivo de la medicina personalizada?

Accepted Answer

Tratar a todos los pacientes con la misma intervención, independientemente de sus características genéticas

Answer

Identificar subgrupos de pacientes con necesidades específicas de tratamiento basadas en su información genómica

Answer

Reducir la variabilidad en los resultados del tratamiento al adaptar las intervenciones a las necesidades individuales

Answer

Desarrollar intervenciones terapéuticas personalizadas basadas en el perfil genético de los pacientes

Question 40

¿Qué tecnología se utiliza principalmente para realizar la secuenciación de genomas completos?

Accepted Answer

Secuenciación del genoma completo

Answer

Hibridación genómica comparativa, que compara el genoma de un individuo con un genoma de referencia

Answer

Polimorfismo de longitud de fragmentos amplificados, que analiza variaciones en la longitud de fragmentos de ADN amplificados

Question 41

¿Qué tipo de estudio de investigación se utiliza comúnmente para identificar variantes genéticas asociadas con el desarrollo de enfermedades?

Accepted Answer

Estudio de asociación de todo el genoma (GWAS)

Answer

Estudio de cohorte, que sigue a un grupo definido de individuos durante un período de tiempo para identificar factores de riesgo de enfermedades

Answer

Estudio longitudinal, que sigue a individuos a lo largo del tiempo para observar el desarrollo de enfermedades

Answer

Estudio de caso-control, que compara individuos con una enfermedad con individuos sanos para identificar factores de riesgo

Question 42

¿Cuál de las siguientes es una aplicación de la genómica en el diagnóstico de enfermedades?

Accepted Answer

Diagnóstico precoz de enfermedades genéticas mediante la identificación de variantes genéticas causales

Answer

Prevención de enfermedades no transmisibles, aunque la genómica puede proporcionar información sobre el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades, no es el enfoque principal para la prevención

Answer

Tratamiento de enfermedades infecciosas, ya que la genómica no juega un papel directo en el diagnóstico o tratamiento de estas enfermedades

Answer

Mejora del rendimiento deportivo mediante la identificación de variantes genéticas relacionadas con la capacidad atlética

Question 43

¿Qué tipo de variación genética puede dar lugar a cambios en la secuencia de aminoácidos de una proteína?

Accepted Answer

Variación no sinónima

Answer

Deleciones, que eliminan nucleótidos de la secuencia de ADN

Answer

Inserciones, que añaden nucleótidos a la secuencia de ADN

Answer

Variación sinónima, que no cambia la secuencia de aminoácidos de la proteína

Question 44

¿Cuál es el propósito principal de una base de datos de variantes genéticas?

Accepted Answer

Proporcionar información integral y actualizada sobre variantes genéticas conocidas y su asociación con enfermedades y rasgos

Answer

Diagnosticar enfermedades genéticas únicamente mediante el uso de información de la base de datos

Answer

Almacenar datos de investigación genómica sin una organización o interpretación específica

Question 45

¿Qué concepto se refiere a la utilización de información genética para predecir el riesgo de desarrollar enfermedades en el futuro?

Accepted Answer

Predicción de riesgos genéticos

Answer

Medicina personalizada, que utiliza información genómica para adaptar el tratamiento y la prevención de enfermedades a las necesidades individuales

Answer

Diagnóstico genómico, que se centra en identificar variantes genéticas causales de enfermedades

Question 46

¿Qué término describe una variación en la secuencia de ADN que está presente en al menos el 1% de la población y puede heredarse?

Accepted Answer

Polimorfismo

Answer

Mutación, que es un cambio permanente en la secuencia de ADN que no es heredable

Answer

Variación rara, que está presente en menos del 1% de la población

Question 47

¿Qué tipo de variación genética se caracteriza por un cambio en una sola base nitrogenada?

Accepted Answer

Polimorfismo de nucleótido único (SNP)

Answer

Amplificación génica

Answer

Inserción-deleción

Answer

Reordenamiento cromosómico

Question 48

¿Cuál de los siguientes NO es un desafío ético de la medicina personalizada basada en la genómica?

Accepted Answer

Falta de precisión en las pruebas genéticas

Answer

Alto costo de las pruebas genéticas

Answer

Posible discriminación genética

Answer

Falta de consenso sobre la interpretación de los resultados genéticos

Question 49

¿Qué tecnología utiliza la secuenciación masiva paralela para determinar la secuencia de grandes fragmentos de ADN?

Accepted Answer

Secuenciación del genoma completo

Answer

Hibridación genómica comparativa

Answer

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

Answer

Electroforesis en gel

Question 50

¿Qué tipo de información proporciona un cariotipo sobre los cromosomas de una persona?

Accepted Answer

Número y estructura

Answer

Variaciones de expresión génica

Answer

Mutaciones genéticas

Answer

Secuencia del genoma

Question 51

¿Cuál es el papel principal de la bioinformática en el campo de la genómica?

Accepted Answer

Análisis e interpretación de datos genómicos

Answer

Clonación de genes

Answer

Secuenciación del genoma

Answer

Diagnóstico genético

Question 52

¿Qué tipo de enfermedad genética está causada por una mutación en un solo gen?

Accepted Answer

Enfermedad monogénica

Answer

Enfermedad multifactorial

Answer

Enfermedad mitocondrial

Answer

Enfermedad infecciosa

Question 53

¿Cuál fue el objetivo principal del Proyecto Genoma Humano?

Accepted Answer

Secuenciar el genoma humano completo

Answer

Comprender la evolución humana

Answer

Identificar todas las variaciones genéticas humanas

Answer

Desarrollar terapias genéticas para todas las enfermedades

Question 54

¿Qué tecnología utiliza la amplificación en cadena para crear múltiples copias de regiones específicas de ADN?

Accepted Answer

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

Answer

Electroforesis en gel

Answer

Hibridación genómica comparativa

Answer

Secuenciación del genoma completo