Cariotipo humano: estructura, composición y anomalías

Question 1

¿Qué cromosoma es responsable de determinar el sexo genético masculino?

Accepted Answer

Cromosoma Y

Answer

Cromosoma X

Question 2

¿Qué tipo de banda se utiliza para identificar regiones de heterocromatina?

Accepted Answer

Bandas C

Answer

Bandas G

Answer

Bandas R

Answer

Bandas Q

Question 3

¿Cómo se organiza un cariotipo humano normal?  Indica el número de cromosomas y su disposición.

Accepted Answer

23 pares de cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales, ordenados en 22 pares homólogos y un par de cromosomas sexuales.

Answer

22 pares de cromosomas autosómicos y 1 cromosoma sexual, organizados en 21 pares homólogos y un cromosoma sexual.

Answer

24 pares de cromosomas autosómicos y 1 cromosoma sexual, organizados en 23 pares homólogos y un cromosoma sexual.

Answer

21 pares de cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales, organizados en 20 pares homólogos y dos cromosomas sexuales.

Question 4

¿Qué técnica se utiliza para visualizar el cariotipo de un individuo?

Accepted Answer

Citogenética

Answer

Electroforesis

Answer

PCR

Answer

Secuenciación

Question 5

¿Qué tipo de célula es esencial para la reproducción?

Accepted Answer

Células germinales

Answer

Células somáticas

Answer

Células musculares

Answer

Células nerviosas

Question 6

¿Qué estructura celular es responsable de la síntesis de proteínas?

Accepted Answer

Ribosomas

Answer

Mitocondrias

Answer

Lisosomas

Answer

Aparato de Golgi

Question 7

La trisomía del cromosoma 21 se denomina:

Accepted Answer

Síndrome de Down

Answer

Síndrome de Turner

Answer

Síndrome de Klinefelter

Answer

Síndrome de Patau

Question 8

¿Qué tipo de herencia presenta la hemofilia?

Accepted Answer

Ligada al cromosoma X

Answer

Autosómica dominante

Answer

Autosómica recesiva

Answer

Ligada al cromosoma Y

Question 9

El cariotipo de un individuo con síndrome de Klinefelter es:

Accepted Answer

47, XXY

Answer

46, XX

Answer

46, XY

Answer

47, XYY

Question 10

La eucromatina es una región cromosómica que:

Accepted Answer

Posee menor condensación y contiene genes activos.

Answer

Está altamente condensada durante la interfase.

Answer

Solo existe en células procariotas.

Answer

Carece de genes.

Question 11

Indique la función del centrómero:

Accepted Answer

Conectar el cromosoma al huso mitótico.

Answer

Unir las cromátidas hermanas.

Answer

Regular la expresión génica.

Answer

Almacenar el material genético.

Question 12

¿Qué es la técnica de bandeo G y cómo ayuda a identificar anomalías en los cromosomas?

Accepted Answer

Utiliza enzimas para crear bandas en los cromosomas, mostrando regiones ricas en guanina y adenina.

Answer

Emplea enzimas de restricción para identificar regiones ricas en citosina y guanina.

Answer

Utiliza tinción fluorescente para diferenciar cromosomas heteromórficos y homomórficos.

Question 13

El cariotipo humano normal está formado por:

Accepted Answer

46 cromosomas, incluyendo 22 pares de autosómicos y 1 par de sexuales

Answer

22 pares de cromosomas autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales

Answer

44 cromosomas autosómicos y 2 pares de cromosomas sexuales

Answer

24 pares de cromosomas autosómicos y 2 pares de cromosomas sexuales

Question 14

¿Cuál de los siguientes cromosomas determina el sexo genético masculino?

Accepted Answer

Cromosoma Y

Answer

Cromosoma 1

Answer

Cromosoma X

Answer

Cromosoma 21

Question 15

¿Cuál de las siguientes es una consecuencia posible de la trisomía 21?

Accepted Answer

Síndrome de Down

Answer

Síndrome de Edwards

Answer

Síndrome de Klinefelter

Answer

Síndrome de Turner

Question 16

La técnica utilizada para visualizar los cromosomas en un cariotipo es:

Accepted Answer

Tinción con bandas G

Answer

Electroforesis en gel

Answer

Microscopía electrónica

Answer

Hibridación de ADN

Question 17

El cariotipo de una mujer normal se representa como:

Accepted Answer

46A + XX

Answer

44A + XX

Answer

44A + XY

Answer

46A + YY

Question 18

Una translocación es:

Accepted Answer

Un intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos

Answer

Una duplicación de un segmento cromosómico

Answer

Una inversión de un segmento cromosómico

Answer

Una deleción de un segmento cromosómico

Question 19

En las células somáticas humanas, ¿cuál es el número de cromosomas presentes?

Accepted Answer

46

Answer

22

Answer

23

Answer

44

Question 20

Cuando una parte de un cromosoma se duplica, la forma alterada del cromosoma se conoce como:

Accepted Answer

Duplicación

Answer

Deleción

Answer

Inversión

Answer

Translocación

Question 21

El síndrome de Down es causado por una anomalía cromosómica que afecta al cromosoma:

Accepted Answer

21

Answer

13

Answer

18

Answer

22

Question 22

¿Qué técnica se emplea para analizar el cariotipo de un individuo?

Accepted Answer

Citogenética

Answer

Electroforesis en gel

Answer

Microscopía electrónica

Answer

Espectrometría de masas

Question 23

Los genes ubicados en los cromosomas sexuales se denominan:

Accepted Answer

Ligados al sexo

Answer

Autosómicos

Answer

Mendelinos

Answer

No codificantes

Question 24

La herencia de los rasgos ligados al sexo se caracteriza por un patrón de:

Accepted Answer

Herencia ligada al X

Answer

Dominancia recesiva

Answer

Codominancia

Answer

Herencia autosómica

Question 25

¿Cuál de los siguientes cariotipos corresponde a un varón con síndrome de Down?

Accepted Answer

47, XY, +21

Answer

46, XX

Answer

45, X

Answer

46, YY, -18

Question 26

Indica el número total de cromosomas en las células somáticas de una mujer:

Accepted Answer

46

Answer

22

Answer

44

Answer

23

Question 27

¿Qué cromosomas determinan el sexo biológico de un individuo?

Accepted Answer

Cromosoma X e Y

Answer

Cromosoma 1 y 2

Answer

Cromosoma 16 y 17

Answer

Cromosoma 20 y 22

Question 28

Indica cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA sobre el genotipo y el fenotipo:

Accepted Answer

El genotipo siempre determina el fenotipo.

Answer

El genotipo es la dotación genética de un individuo.

Answer

El fenotipo es la expresión observable de los genes.

Answer

El fenotipo puede verse influenciado por factores ambientales.

Question 29

El síndrome de Prader-Willi está causado por una deleción en el cromosoma:

Accepted Answer

15

Answer

21

Answer

X

Answer

18

Question 30

El cariotipo de un varón con síndrome de Klinefelter es:

Accepted Answer

47, XXY

Answer

46, XY

Answer

45, X

Answer

46, XX

Question 31

Indica cuál de las siguientes técnicas se utiliza para obtener un cariotipo:

Accepted Answer

Bandeo cromosómico

Answer

Electroforesis

Answer

PCR

Answer

ELISA

Question 32

¿Cuál de los siguientes cromosomas es un cromosoma sexual?

Accepted Answer

X

Answer

10

Answer

1

Answer

18

Question 33

¿Qué tipo de anomalía cromosómica surge cuando un individuo posee una copia adicional de un cromosoma?

Accepted Answer

Trisomía

Answer

Duplicación

Answer

Monosomía

Answer

Deleción

Question 34

¿Cuál de las siguientes enfermedades está provocada por una anomalía cromosómica?

Accepted Answer

Síndrome de Down

Answer

Hemofilia

Answer

Diabetes

Answer

Cáncer

Question 35

¿Qué método se emplea para obtener un cariotipo?

Accepted Answer

Cultivo celular

Answer

Rayos X

Answer

Secuenciación de ADN

Answer

Microscopía electrónica

Question 36

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre los cromosomas autosómicos es correcta?

Accepted Answer

Son idénticos en hombres y mujeres.

Answer

Solo están presentes en mujeres.

Answer

Solo están presentes en varones.

Answer

Son distintos en hombres y mujeres.

Question 37

¿Cuál es el número diploide de cromosomas en los seres humanos?

Accepted Answer

46

Answer

44

Answer

23

Answer

48

Question 38

¿Qué cromosomas determinan el sexo de un individuo?

Accepted Answer

X e Y

Answer

1 y 2

Answer

18 y 21

Answer

10 y 12

Question 39

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la monosomía es correcta?

Accepted Answer

Se produce cuando un individuo tiene una copia menos de un cromosoma.

Answer

Se produce cuando un individuo tiene una copia adicional de un cromosoma.

Answer

Solo puede ocurrir en los cromosomas sexuales.

Question 40

¿Qué tipo de cariotipo se esperaría encontrar en un individuo con síndrome de Turner?

Accepted Answer

45,X

Answer

47,XXY

Answer

46,XX

Answer

46,XY

Question 41

¿Cuál de las siguientes es una anomalía cromosómica numérica, en la que hay un cromosoma adicional?

Accepted Answer

Trisomía 21

Answer

Translocación Robertsoniana (anomalía estructural)

Answer

Inversión pericéntrica (anomalía estructural)

Answer

Deleción en el cromosoma 5 (anomalía estructural)

Question 42

¿Cuál de los siguientes trastornos genéticos está causado por la eliminación de una parte de un cromosoma (anomalía estructural)?

Accepted Answer

Síndrome de cri du chat

Answer

Fenilcetonuria (trastorno genético no relacionado con anomalías cromosómicas)

Answer

Síndrome de Down (anomalía numérica)

Answer

Fibrosis quística (trastorno genético no relacionado con anomalías cromosómicas)

Question 43

¿Qué técnica utiliza bandas de tinción para diferenciar los cromosomas e identificar anomalías?

Accepted Answer

Bandas cromosómicas

Answer

Electroforesis en gel (técnica utilizada para separar moléculas de ADN u otras)

Answer

Secuenciación del ADN (técnica utilizada para determinar el orden de los nucleótidos en el ADN)

Answer

Hibridación in situ fluorescente (técnica utilizada para detectar secuencias específicas de ADN o ARN en una muestra)

Question 44

¿Qué tipo de cromosomas determinan las características sexuales (masculinas o femeninas)?

Accepted Answer

Cromatina sexual

Answer

Eucromatina (regiones de ADN menos densamente empaquetadas)

Answer

Heterocromatina (regiones de ADN densamente empaquetadas)

Answer

Corpúsculos de Barr (estructuras formadas por un cromosoma X inactivo en las células femeninas)

Question 45

¿Qué técnica se utiliza para obtener células fetales para el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas?

Accepted Answer

Amniocentesis

Answer

Tomografía computarizada (no permite el diagnóstico de anomalías cromosómicas)

Answer

Ecografía (permite visualizar al feto, pero no diagnosticar anomalías cromosómicas)

Answer

Radiografía (no permite el diagnóstico de anomalías cromosómicas)

Question 46

¿Cuál de los siguientes NO es un beneficio del asesoramiento genético?

Accepted Answer

Tratar trastornos genéticos

Answer

Proporcionar información sobre los riesgos de enfermedades hereditarias

Question 47

¿Qué tipo de cromosomas son comunes a hombres y mujeres, y no determinan el sexo?

Accepted Answer

Autosómicos

Answer

Sexuales

Answer

Homólogos

Question 48

El número de cromosomas que contiene una célula haploide humana es:

Accepted Answer

23

Answer

92

Answer

12

Answer

46

Question 49

¿Cuántos cromosomas sexuales se encuentran en el cariotipo de un hombre?

Accepted Answer

1 X y 1 Y

Answer

1 X y 2 Y

Answer

2 X y 2 Y

Question 50

La trisomía del cromosoma 21 es la causa del:

Accepted Answer

Síndrome de Down

Answer

Síndrome de Klinefelter

Answer

Síndrome de Turner

Answer

Síndrome del maullido de gato

Question 51

¿Cuál es la técnica empleada para obtener un cariotipo?

Accepted Answer

Bandeo cromosómico

Answer

Electroforesis en gel

Answer

Secuenciación del ADN

Answer

Microscopía electrónica

Question 52

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el cariotipo humano es correcta?

Accepted Answer

Está compuesto por 46 cromosomas organizados en 23 pares

Answer

Tiene un total de 42 cromosomas

Answer

Está formado por 24 pares de cromosomas

Question 53

La alteración cromosómica que implica la ausencia de un cromosoma se conoce como:

Accepted Answer

Monosomía

Answer

Poliploidía

Answer

Trisomía

Question 54

El cariotipo de un individuo con síndrome de Klinefelter es:

Accepted Answer

47, XXY

Answer

45, X

Answer

46, XX

Answer

46, XY

Question 55

La técnica FISH (Hibridación Fluorescente In Situ) permite:

Accepted Answer

Detectar anomalías cromosómicas específicas

Answer

Realizar análisis de expresión génica

Answer

Secuenciar el genoma completo

Answer

Amplificar regiones específicas de ADN