Secuenciación Genómica: Técnicas y Aplicaciones en Salud

Question 1

¿Qué aplicación de la secuenciación genómica en el ámbito sanitario tiene mayor potencial para mejorar los resultados terapéuticos?

Accepted Answer

Medicina personalizada

Answer

Identificación de biomarcadores

Answer

Investigación genómica

Answer

Diagnóstico prenatal

Question 2

¿Qué proceso implica la identificación de variantes genéticas asociadas con enfermedades a nivel poblacional?

Accepted Answer

Estudios de asociación a escala del genoma (GWAS)

Answer

Secuenciación del exoma (WES)

Answer

Secuenciación de transcriptoma unicelular (scRNA-seq)

Answer

Secuenciación dirigida por amplicones (ADS)

Question 3

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la secuenciación de ARN unicelular es correcta?

Accepted Answer

Permite estudiar la expresión génica en células individuales

Answer

Es más precisa que la secuenciación del genoma completo (WGS)

Answer

Se utiliza principalmente para diagnosticar enfermedades hereditarias

Question 4

¿Qué consideración ética es primordial en el contexto de la secuenciación genómica?

Accepted Answer

Consentimiento informado

Answer

Precisión de los resultados

Answer

Disponibilidad de interpretación

Answer

Coste de la secuenciación

Question 5

¿Cuál es el papel de la secuenciación genómica en la medicina de precisión?

Accepted Answer

Identificar variantes genéticas que influyen en la respuesta al tratamiento

Answer

Predecir el riesgo de desarrollar enfermedades complejas

Answer

Diagnosticar enfermedades infecciosas

Question 6

¿Qué tecnología se emplea para leer secuencias de ADN?

Accepted Answer

Secuenciadores de próxima generación (NGS)

Answer

Microscopía electrónica

Answer

Microarreglos de ADN

Answer

PCR en tiempo real

Question 7

La secuenciación de Sanger, un método tradicional, se caracteriza por:

Accepted Answer

Utilizar la terminación de cadena de ADN con dideoxinucleótidos marcados.

Answer

Ser una técnica de alto rendimiento y rápida.

Answer

Ser la técnica de elección para secuenciar genomas completos.

Question 8

Las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) ofrecen ventajas significativas, como:

Accepted Answer

Mayor rendimiento y velocidad de secuenciación, permitiendo analizar grandes cantidades de ADN de forma eficiente.

Answer

Mayor precisión en la detección de variaciones genéticas.

Answer

Menor costo en comparación con las técnicas tradicionales.

Question 9

En el campo de la salud, la secuenciación genómica se aplica para:

Accepted Answer

Diagnosticar enfermedades, desarrollar fármacos personalizados y evaluar el riesgo genético.

Answer

Investigación básica únicamente.

Answer

Identificar genes responsables de la longevidad.

Question 10

La farmacogenómica, un campo que se beneficia de la secuenciación genómica, permite:

Accepted Answer

Adaptar la terapia de medicamentos en función del perfil genético del paciente.

Answer

Predecir con precisión la vida útil de un fármaco.

Answer

Desarrollar fármacos con menos efectos secundarios.

Question 11

El análisis de los datos de secuenciación genómica se realiza mediante:

Accepted Answer

Algoritmos bioinformáticos para identificar variantes genéticas y realizar análisis de asociación.

Answer

Métodos de cultivo celular.

Answer

Técnicas de microscopía electrónica.

Question 12

Los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) utilizan la secuenciación genómica para:

Accepted Answer

Identificar variantes genéticas asociadas con enfermedades comunes.

Answer

Diagnosticar enfermedades de forma temprana.

Answer

Desarrollar vacunas personalizadas.

Question 13

La secuenciación del genoma de un tumor puede ayudar a:

Accepted Answer

Identificar mutaciones que impulsan el crecimiento del tumor y guiar las decisiones terapéuticas.

Answer

Predecir con precisión la vida útil de un paciente con cáncer.

Answer

Eliminar completamente el riesgo de desarrollar cáncer.

Question 14

El proyecto del genoma humano (HGP) fue un hito en la historia de la genética, ya que:

Accepted Answer

Proporcionó una secuencia de referencia del genoma humano, sentando las bases para futuras investigaciones.

Answer

Permitió la cura de todas las enfermedades genéticas.

Question 15

¿Qué técnica de secuenciación se considera el método de referencia para la secuenciación del genoma?

Accepted Answer

Secuenciación de Sanger

Answer

Secuenciación de Illumina

Answer

Secuenciación de PacBio

Answer

Secuenciación de Ion Torrent

Question 16

El genoma humano contiene aproximadamente cuántos genes codificantes de proteínas?

Accepted Answer

20.000 - 25.000

Answer

Más de 100.000

Answer

50.000 - 75.000

Answer

5.000 - 10.000

Question 17

¿Qué tipo de variación genética puede provocar el desarrollo de enfermedades hereditarias?

Accepted Answer

Mutación

Answer

Deleción

Answer

Inserción

Answer

Polimorfismo de un solo nucleótido (SNP)

Question 18

¿Qué tecnología se utiliza para la amplificación del ADN en la secuenciación genómica?

Accepted Answer

PCR

Answer

Espectrometría de masas

Answer

Electroforesis en gel

Answer

Secuenciación de Sanger

Question 19

¿Qué término describe la secuenciación completa del genoma de un individuo?

Accepted Answer

Genoma completo

Answer

Panel de genes

Answer

Exoma

Answer

Secuenciación dirigida

Question 20

¿Qué organismo internacional es responsable de coordinar el Proyecto Genoma Humano?

Accepted Answer

Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano (HGP)

Answer

Organización Mundial de la Salud (OMS)

Answer

Instituto Nacional de Salud (NIH)

Question 21

La secuenciación del genoma completo se utiliza para:

Accepted Answer

Identificar variantes genéticas asociadas a enfermedades.

Answer

Analizar la expresión de genes específicos.

Answer

Determinar el sexo de un individuo.

Question 22

La secuenciación de Sanger se considera un método de secuenciación:

Accepted Answer

De terminación de cadena.

Answer

De secuenciación de próxima generación.

Answer

De secuenciación en tiempo real.

Answer

De secuenciación por hibridación.

Question 23

Una limitación importante de la secuenciación de próxima generación es:

Accepted Answer

La posibilidad de errores de secuenciación.

Answer

Su alto coste.

Answer

Su lentitud.

Answer

La necesidad de grandes cantidades de ADN.

Question 24

La secuenciación genómica se puede utilizar para:

Accepted Answer

Identificar individuos con riesgo de desarrollar ciertas enfermedades.

Answer

Curar enfermedades genéticas.

Answer

Predecir con precisión la probabilidad de una enfermedad.

Question 25

El análisis de datos de secuenciación genómica se realiza utilizando:

Accepted Answer

Algoritmos bioinformáticos.

Answer

Microscopios electrónicos.

Answer

Reacciones en cadena de la polimerasa (PCR).

Answer

Técnicas de cultivo celular.

Question 26

La farmacogenómica es el estudio de cómo la genética individual afecta a:

Accepted Answer

La respuesta a los medicamentos.

Answer

La probabilidad de desarrollar una enfermedad.

Answer

La expresión de genes específicos.

Answer

La estructura del genoma.

Question 27

La secuenciación genómica puede utilizarse para:

Accepted Answer

Identificar bacterias resistentes a los antibióticos.

Answer

Desarrollar nuevos antibióticos.

Answer

Prevenir infecciones bacterianas.