Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Genéticas: Cuestionarios y Ejercicios

Question 1

¿Qué técnica se emplea para identificar variaciones en la secuencia del ADN?

Accepted Answer

Secuenciación del ADN

Answer

Electroforesis

Answer

Citogenética

Answer

Histoquímica

Question 2

Indique una limitación de la terapia génica.

Accepted Answer

Incorporaciones posiblemente indeseadas en el genoma

Answer

Amplia accesibilidad

Answer

Bajo coste

Answer

Alta efectividad

Question 3

Seleccione el tipo de prueba genética utilizada para detectar el riesgo de enfermedades de aparición tardía.

Accepted Answer

Pruebas predictivas

Answer

Pruebas de portador

Answer

Pruebas prenatales

Question 4

¿Cuál es el propósito de la asesoría genética?

Accepted Answer

Brindar información y apoyo a familias afectadas por enfermedades genéticas.

Answer

Desarrollar nuevos tratamientos para enfermedades genéticas

Answer

Diagnosticar enfermedades genéticas

Question 5

Mencione el tipo de estudio genético que analiza el ADN de múltiples miembros de una familia.

Accepted Answer

Estudio de ligamiento

Answer

Estudio de asociación del genoma completo

Answer

Estudio de caso-control

Answer

Estudio de cohorte

Question 6

Señale el enfoque terapéutico para enfermedades genéticas causadas por mutaciones sin sentido.

Accepted Answer

Supresión de la lectura sin sentido

Answer

Terapia génica

Answer

Edición genética

Answer

Terapia de células madre

Question 7

¿Cuál es el rol de la bioinformática en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas?

Accepted Answer

Análisis e interpretación de grandes conjuntos de datos genómicos

Answer

Recogida de muestras y realización de pruebas genéticas

Answer

Proporcionar asesoría genética

Question 8

Indique el tipo de herencia que muestra un trastorno genético en el que ambos padres son portadores asintomáticos.

Accepted Answer

Herencia autosómica recesiva

Answer

Herencia mitocondrial

Answer

Herencia ligada al X

Answer

Herencia autosómica dominante

Question 9

¿Qué técnica se utiliza principalmente para identificar variantes en el genoma asociadas con enfermedades genéticas?

Accepted Answer

Secuenciación del exoma

Answer

Tinción de Giemsa

Answer

Electroforesis de cariotipo

Answer

Microscopía electrónica

Question 10

¿Cuál de las siguientes es un ejemplo de enfermedad genética monogénica?

Accepted Answer

Fibrosis quística

Answer

Diabetes tipo 2

Answer

Asma

Answer

Enfermedad cardiovascular

Question 11

¿Qué enfoque de tratamiento implica la modificación de genes para corregir mutaciones causantes de enfermedades genéticas?

Accepted Answer

Terapia génica

Answer

Farmacoterapia

Answer

Cirugía

Answer

Terapia de reemplazo enzimático

Question 12

¿Qué consideración ética clave debe tenerse en cuenta al realizar pruebas genéticas?

Accepted Answer

El derecho a la información y la autonomía del paciente

Answer

El coste de la prueba

Answer

La disponibilidad de tratamientos

Question 13

¿Qué tipo de prueba se utiliza para detectar anomalías en el número o la estructura de los cromosomas?

Accepted Answer

Análisis de cariotipo

Answer

Pruebas prenatales

Answer

Biopsia de vellosidades coriónicas

Answer

Secuenciación del genoma

Question 14

¿Cuál de las siguientes limitaciones se aplica a las pruebas genéticas?

Accepted Answer

No pueden identificar todas las variantes genéticas causantes de enfermedades

Answer

Son demasiado caras

Answer

Llevan mucho tiempo

Question 15

¿Qué tipo de mutación implica el cambio de un solo nucleótido en la secuencia de ADN?

Accepted Answer

SNP (Polimorfismo de Nucleótido Simple)

Answer

Inserción

Answer

Inversión

Answer

Deleción

Question 16

¿Qué tipo de enfermedad genética se caracteriza por la repetición anormal de un triplete de nucleótidos en el genoma?

Accepted Answer

Enfermedad por expansión de tripletes

Answer

Enfermedad cromosómica

Answer

Enfermedad multifactorial

Answer

Enfermedad monogénica

Question 17

En el diagnóstico de la fibrosis quística, ¿qué muestra biológica se utiliza normalmente?

Accepted Answer

Esputo

Answer

Pelo

Answer

Orina

Answer

Sangre

Question 18

El principio fundamental de la terapia génica en el tratamiento de enfermedades genéticas implica:

Accepted Answer

Reemplazar o reparar genes defectuosos

Answer

Eliminar el tejido enfermo mediante cirugía

Answer

Combatir infecciones bacterianas con antibióticos

Question 19

En el tratamiento de enfermedades genéticas, ¿cuál de los siguientes medicamentos se utiliza habitualmente?

Accepted Answer

Imatinib

Answer

Ibuprofeno

Answer

Paracetamol

Question 20

En el tratamiento de la hemofilia, un objetivo principal es:

Accepted Answer

Prevenir o controlar las hemorragias

Answer

Curar permanentemente la enfermedad

Answer

Mejorar la función del sistema inmunitario

Answer

Reducir el dolor y la inflamación

Question 21

El papel principal de un asesor genético en relación con las enfermedades genéticas es:

Accepted Answer

Proporcionar información y apoyo a las personas afectadas o en riesgo

Answer

Realizar pruebas genéticas

Answer

Diagnosticar y tratar enfermedades genéticas

Question 22

Las enfermedades genéticas multifactoriales están causadas por:

Accepted Answer

La interacción de factores genéticos y ambientales

Answer

Aberraciones cromosómicas

Answer

Infecciones bacterianas

Answer

Mutaciones en un único gen

Question 23

Un enfoque terapéutico prometedor para las enfermedades mitocondriales es:

Accepted Answer

Terapia de reemplazo mitocondrial

Answer

Tratamiento con antibióticos

Answer

Quimioterapia

Answer

Radioterapia

Question 24

¿Cuál de las siguientes técnicas NO es específica para el diagnóstico genético?

Accepted Answer

Electrocardiograma (ECG)

Answer

Citogenética

Answer

Secuenciación de ADN

Answer

Estudio de ligamiento

Question 25

La prueba de portador se utiliza principalmente para identificar:

Accepted Answer

Individuos aparentemente sanos que portan un alelo recesivo de una enfermedad genética

Answer

Individuos con enfermedades dominantes con penetrancia incompleta

Answer

Individuos con enfermedades poligénicas

Question 26

La terapia de reemplazo enzimático está indicada para el tratamiento de:

Accepted Answer

Enfermedades recesivas causadas por deficiencias enzimáticas

Answer

Enfermedades poligénicas con herencia compleja

Answer

Enfermedades dominantes causadas por mutaciones de ganancia de función

Question 27

Una afirmación INCORRECTA sobre el asesoramiento genético es que:

Accepted Answer

Solo es beneficioso para familias con antecedentes de enfermedades genéticas

Answer

Puede brindar apoyo emocional y psicológico

Answer

Puede ayudar a las personas a comprender los riesgos y las opciones de detección

Question 28

El consentimiento informado es crucial en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas porque:

Accepted Answer

Permite que los individuos tomen decisiones informadas sobre su atención médica

Answer

Asegura fondos para la investigación genética

Answer

Protege a los profesionales de la salud de la responsabilidad legal

Question 29

El cribado neonatal es importante porque:

Accepted Answer

Puede identificar enfermedades tratables en recién nacidos antes de que aparezcan los síntomas

Answer

Es altamente rentable en términos de costes sanitarios

Answer

Elimina la necesidad de pruebas genéticas posteriores

Question 30

Las enfermedades genéticas monogénicas son causadas por:

Accepted Answer

Mutaciones en un solo gen

Answer

Una combinación de factores genéticos y ambientales

Answer

Factores ambientales

Answer

Interacciones entre múltiples genes

Question 31

¿Cuál es la técnica de diagnóstico más adecuada para identificar mutaciones genéticas asociadas con enfermedades monogénicas?

Accepted Answer

Secuenciación del exoma

Answer

Análisis de ligamiento

Answer

Hibridación genómica comparada (CGH)

Answer

Hibridación fluorescente in situ (FISH)

Question 32

¿Cuál es el propósito principal del cribado neonatal para enfermedades genéticas?

Accepted Answer

Identificar y tratar precozmente enfermedades tratables que no presentan síntomas aparentes al nacer

Answer

Diagnosticar enfermedades genéticas en adultos

Answer

Predecir el riesgo de enfermedades genéticas en familiares

Question 33

¿Cuál es la principal ventaja de la terapia génica en el tratamiento de enfermedades genéticas?

Accepted Answer

Posibilidad de corregir el defecto genético subyacente

Answer

Ausencia de riesgos de efectos adversos

Answer

Reversibilidad completa del procedimiento

Answer

Bajo coste y fácil acceso

Question 34

La técnica de edición génica conocida como CRISPR-Cas9 se utiliza principalmente para:

Accepted Answer

Realizar cambios precisos en la secuencia de ADN

Answer

Reparar todas las mutaciones genéticas

Answer

Introducir nuevos genes en el genoma

Answer

Reemplazar genes defectuosos por genes funcionales

Question 35

En relación con las enfermedades genéticas multifactoriales, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?

Accepted Answer

Son causadas por la interacción de factores genéticos y ambientales

Answer

Siempre son heredadas de ambos progenitores

Answer

No son susceptibles de tratamiento

Question 36

El asesoramiento genético desempeña un papel crucial en:

Accepted Answer

Proporcionar información sobre los riesgos y opciones a personas y familias afectadas o en riesgo de enfermedades genéticas

Answer

Diagnosticar enfermedades genéticas

Question 37

Entre los desafíos éticos asociados con el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas se incluye:

Accepted Answer

El potencial de discriminación genética

Answer

El elevado coste de las pruebas genéticas

Answer

La disponibilidad limitada de especialistas en genética

Answer

Las dificultades para interpretar los resultados de las pruebas genéticas

Question 38

¿Cuál ha sido el impacto general de los avances en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas?

Accepted Answer

Han mejorado la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes

Answer

Han reducido la prevalencia de enfermedades genéticas en la población

Answer

Han erradicado todas las enfermedades genéticas

Question 39

¿Cuál de las siguientes técnicas de diagnóstico genético se basa en la amplificación de fragmentos específicos de ADN mediante el uso de cebadores o 'primers' marcados?

Accepted Answer

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

Answer

Secuenciación genómica

Answer

Citogenética

Answer

Hibridación fluorescente in situ (FISH)

Question 40

Un paciente presenta un cariotipo 47,XX,+21. ¿Cuál de los siguientes trastornos genéticos es más probable que tenga?

Accepted Answer

Síndrome de Down

Answer

Síndrome de Turner

Answer

Trisomía X

Answer

Síndrome de Klinefelter

Question 41

La terapia génica se define como:

Accepted Answer

La introducción de material genético en las células para tratar enfermedades genéticas

Answer

El uso de células madre para la regeneración de tejidos dañados

Answer

La modificación de la expresión génica mediante ARN de interferencia (ARN i)

Question 42

¿Cuál de las siguientes enfermedades genéticas se hereda de forma recesiva?

Accepted Answer

Fibrosis quística

Answer

Síndrome de Down

Answer

Hemofilia A

Answer

Distrofia muscular de Duchenne

Question 43

Una mutación genómica que resulta en la pérdida de una parte de un cromosoma se conoce como:

Accepted Answer

Deleción

Answer

Duplicación

Answer

Inversión

Answer

Translocación

Question 44

El término 'alelo' se refiere a:

Accepted Answer

Variantes alternativas de un gen

Answer

Una secuencia específica de ADN

Answer

Una proteína codificada por un gen

Question 45

La terapia con células madre en el contexto de las enfermedades genéticas implica:

Accepted Answer

El uso de células madre para reemplazar o reparar células dañadas o defectuosas

Answer

La edición del genoma para corregir mutaciones genéticas

Answer

La administración de medicamentos para suprimir los síntomas

Question 46

¿Cuál de las siguientes técnicas de secuenciación se emplea para detectar mutaciones puntuales y pequeñas inserciones y deleciones en el genoma?

Accepted Answer

Secuenciación del exoma

Answer

Sondeo radioactivo

Answer

Hibridación genómica comparativa (CGH)

Answer

Citogenética clásica

Question 47

¿Cuál de los siguientes tratamientos tiene como objetivo corregir defectos genéticos en células germinales?

Accepted Answer

Edición del genoma

Answer

Terapia enzimática de sustitución

Answer

Suplementación nutricional

Answer

Trasplante de órgano

Question 48

¿Qué tipo de prueba genética se utiliza para identificar variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de desarrollar determinadas enfermedades?

Accepted Answer

Prueba de susceptibilidad genética

Answer

Prueba de portador

Answer

Prueba de diagnóstico

Answer

Prueba prenatal

Question 49

¿Cuál de los siguientes biomarcadores genéticos se asocia con el cáncer de mama y el síndrome de ovario?

Accepted Answer

BRCA1

Answer

CFTR

Answer

GBA

Answer

HBB

Question 50

¿Qué tipo de mutación es más probable que dé lugar a una proteína no funcional?

Accepted Answer

Mutación sin sentido

Answer

Mutación intrónica

Answer

Mutación sinónima

Answer

Mutación en el promotor

Question 51

¿Cuál de las siguientes enfermedades genéticas está causada por una expansión de repeticiones inestables?

Accepted Answer

Enfermedad de Huntington

Answer

Fibrosis quística

Answer

Anemia falciforme

Answer

Síndrome de Down