Aplicaciones de la Genética Médica: Test de Conocimientos

Question 1

¿Qué aplicación de la genética médica NO está relacionada con el diagnóstico de enfermedades?

Accepted Answer

Ingeniería genética

Answer

Diagnóstico prenatal

Answer

Diagnóstico genético

Answer

Asesoramiento genético

Question 2

¿Qué tipo de terapia utiliza genes para corregir defectos genéticos?

Accepted Answer

Terapia génica

Answer

Farmacogenética

Answer

Medicina genómica

Answer

Cribado genético

Question 3

¿Qué campo de la genética médica estudia la influencia de los genes en la respuesta a los medicamentos?

Accepted Answer

Farmacogenómica

Answer

Genómica

Answer

Proteómica

Answer

Bioinformática

Question 4

¿Cuál de las siguientes NO es una consideración ética en las aplicaciones de la genética médica?

Accepted Answer

Mejora genética de la raza humana

Answer

Privacidad y confidencialidad

Answer

Consentimiento informado

Answer

No discriminación

Question 5

¿Qué tecnología revolucionó la secuenciación del ADN al permitir secuenciar grandes cantidades de manera rápida y económica?

Accepted Answer

Secuenciación de próxima generación (NGS)

Answer

Secuenciación tradicional de Sanger

Answer

Secuenciación de campo eléctrico

Answer

PCR (reacción en cadena de la polimerasa)

Question 6

¿Cuál es el propósito principal del asesoramiento genético?

Accepted Answer

Proporcionar información sobre el riesgo y la prevención de enfermedades genéticas.

Answer

Realizar pruebas genéticas para confirmar diagnósticos.

Answer

Tratar enfermedades genéticas mediante terapia génica.

Answer

Seleccionar embriones sin enfermedades para la fertilización in vitro.

Question 7

¿Qué trastorno genético está causado por una expansión de repeticiones de tripletes en el gen FMR1?

Accepted Answer

Síndrome del cromosoma X frágil

Answer

Síndrome de Down

Answer

Fibrosis quística

Answer

Distrofia muscular de Duchenne

Question 8

¿Qué es la epigenética?

Accepted Answer

Cambios heredables en la expresión génica que no implican cambios en la secuencia de ADN.

Answer

La rama de la genética que estudia los cromosomas.

Answer

El proceso de activación e inactivación de los genes.

Answer

La transferencia de genes entre organismos.

Question 9

¿Cuál de las siguientes es una aplicación de la genética médica en el diagnóstico de las enfermedades?

Accepted Answer

Pruebas genéticas para identificar mutaciones relacionadas con enfermedades

Answer

Prevención de enfermedades genéticas

Answer

Tratamiento de enfermedades genéticas

Question 10

¿Qué concepto describe el uso de la información genética para personalizar los tratamientos médicos?

Accepted Answer

Medicina personalizada

Answer

Diagnóstico prenatal

Answer

Farmacogenética

Answer

Terapia génica

Question 11

En el contexto de la farmacogenética, ¿qué término se refiere a la variación genética que afecta a la respuesta a los medicamentos?

Accepted Answer

Polimorfismo genético

Answer

Mutaciones patogénicas

Answer

Genes recesivos

Answer

Alelos dominantes

Question 12

¿Cuál de las siguientes NO es una aplicación de la genética médica en la prevención de enfermedades?

Accepted Answer

Tratamiento de enfermedades genéticas

Answer

Asesoramiento genético para parejas en riesgo

Answer

Intervenciones de estilo de vida basadas en información genética

Answer

Pruebas genéticas para identificar portadores de enfermedades

Question 13

El análisis de sangre que se utiliza para detectar anomalías cromosómicas en el feto se denomina:

Accepted Answer

Amniocentesis

Answer

Microscopia FISH

Answer

Secuenciación del genoma

Answer

Electroforesis en gel

Question 14

¿Cuál de las siguientes pruebas genéticas utiliza una muestra de sangre o saliva?

Accepted Answer

Pruebas de ADN libre de células

Answer

Amniocentesis

Answer

Culdocentesis

Answer

Biopsia de vellosidades coriónicas

Question 15

En el contexto de la terapia génica, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?

Accepted Answer

Implica alterar genéticamente las células del paciente para tratar una enfermedad

Answer

Es una forma de diagnóstico genético

Answer

Se usa principalmente para tratar enfermedades comunes

Question 16

¿Qué tipo de asesoramiento genético se brinda a las personas con antecedentes familiares de una enfermedad genética?

Accepted Answer

Asesoramiento genético predictivo

Answer

Asesoramiento genético postnatal

Answer

Asesoramiento genético prenatal

Answer

Asesoramiento genético de portadores

Question 17

En el contexto de la genética de poblaciones, ¿qué término se utiliza para describir la frecuencia de un alelo en una población?

Accepted Answer

Frecuencia alélica

Answer

Fenotipo

Answer

Genotipo

Answer

Polimorfismo

Question 18

¿Cuál de las siguientes NO es una aplicación de la genética médica en el diagnóstico de enfermedades?

Accepted Answer

Diagnóstico de enfermedades únicamente mediante pruebas de laboratorio tradicionales

Answer

Diagnóstico de enfermedades genéticas hereditarias

Answer

Diagnóstico genético prenatal

Question 19

La medicina personalizada consiste en:

Accepted Answer

Utilizar información genética para adaptar tratamientos médicos a las necesidades individuales del paciente.

Answer

Desarrollar nuevos medicamentos basados únicamente en la genética

Question 20

¿Cuál de los siguientes factores NO se considera en la farmacogenética?

Accepted Answer

Edad cronológica del paciente

Answer

Metabolismo del fármaco

Answer

Genotipo del paciente

Answer

Respuesta al tratamiento

Question 21

¿Qué tipo de pruebas genéticas se utilizan para determinar el riesgo de padecer enfermedades complejas?

Accepted Answer

Estudios de Asociación de Genoma Completo (GWAS)

Answer

Pruebas de mutación específicas

Answer

Cariotipo

Answer

Análisis de ligamiento genético

Question 22

¿Cuál es el principal objetivo del asesoramiento genético?

Accepted Answer

Proporcionar información y apoyo a las personas sobre sus riesgos genéticos y opciones de salud.

Answer

Diagnosticar enfermedades genéticas

Answer

Tratar enfermedades genéticas

Question 23

¿Qué técnica se utiliza en la edición genética para corregir mutaciones?

Accepted Answer

CRISPR-Cas9

Answer

Secuenciación del exoma completo

Answer

Análisis de microarrays

Answer

Citogenética molecular

Question 24

¿Cuál de las siguientes es una consideración ética importante en la genética médica?

Accepted Answer

Privacidad y confidencialidad de la información genética

Answer

Disponibilidad de tratamiento para todas las enfermedades genéticas

Answer

Coste de las pruebas genéticas

Question 25

¿Qué trastorno genético está causado por una mutación en el gen CFTR?

Accepted Answer

Fibrosis quística

Answer

Anemia falciforme

Answer

Distrofia muscular de Duchenne

Question 26

¿Cuál es la diferencia entre un genotipo y un fenotipo?

Accepted Answer

El genotipo es la composición genética, mientras que el fenotipo son las características observables del individuo.

Answer

El genotipo es el conjunto de todos los genes, mientras que el fenotipo es el conjunto de todas las proteínas.

Question 27

¿Qué tipo de herencia se observa cuando un alelo dominante enmascara la expresión de un alelo recesivo?

Accepted Answer

Dominante

Answer

Codominante

Answer

Ligada al sexo

Answer

Recesiva

Question 28

¿Cuál de las siguientes NO es una aplicación de la genética médica?

Accepted Answer

Predicción de la trayectoria profesional

Answer

Diagnóstico de enfermedades genéticas

Answer

Tratamiento personalizado

Answer

Prevención de enfermedades

Question 29

La farmacogenética se ocupa principalmente de:

Accepted Answer

El estudio de las variaciones genéticas que influyen en la respuesta a los medicamentos

Answer

El uso de genes para tratar enfermedades hereditarias

Answer

El desarrollo de nuevos medicamentos basados en la genética

Question 30

¿Cuál de las siguientes técnicas se utiliza habitualmente para diagnosticar enfermedades genéticas causadas por mutaciones puntuales?

Accepted Answer

Secuenciación del gen candidato

Answer

Cariotipo

Answer

Estudio de ligamiento

Question 31

La terapia génica implica:

Accepted Answer

La introducción de material genético funcional en las células para tratar o prevenir enfermedades

Answer

El uso de células madre para reparar tejidos dañados

Answer

El análisis de genes con fines identificativos

Question 32

¿Cuál de las siguientes NO es una ventaja potencial de la medicina personalizada?

Accepted Answer

Mayor coste de los tratamientos

Answer

Diagnóstico más preciso

Answer

Tratamiento más eficaz

Answer

Reducción de efectos secundarios

Question 33

La asesoría genética es:

Accepted Answer

Un proceso que proporciona información y apoyo a individuos y familias sobre las implicaciones de la genética en su salud

Answer

El uso de pruebas genéticas para diagnosticar enfermedades

Question 34

¿Cuál de las siguientes es una implicación ética asociada a la genética médica?

Accepted Answer

Consideraciones sobre la privacidad y la confidencialidad de la información genética

Answer

Avances en la investigación genética

Answer

Mejoras en la salud individual

Question 35

¿Qué tipo de prueba genética se utiliza para detectar anomalías cromosómicas?

Accepted Answer

Cariotipo

Answer

Estudio de ligamiento

Answer

Secuenciación del gen

Question 36

¿Cuál de las siguientes NO es una aplicación de la genética médica?

Accepted Answer

Mejora del rendimiento deportivo

Answer

Diagnóstico de enfermedades genéticas

Answer

Tratamiento de enfermedades genéticas

Answer

Prevención de enfermedades genéticas

Question 37

¿Qué técnica se utiliza para identificar variantes genéticas asociadas con enfermedades en la actualidad?

Accepted Answer

Secuenciación del exoma completo

Answer

Técnica de Southern

Answer

Hibridación fluorescente in situ

Answer

Secuenciación Sanger

Question 38

¿Cuál de los siguientes es el objetivo principal de la medicina personalizada?

Accepted Answer

Proporcionar tratamientos adaptados a las necesidades genéticas individuales

Answer

Acelerar los tiempos de diagnóstico

Answer

Reducir los costes de atención sanitaria

Question 39

¿Qué tipo de fármaco se ajusta al perfil genético de un individuo para optimizar su eficacia y minimizar los efectos secundarios?

Accepted Answer

Fármaco farmacogenómico

Answer

Fármaco de amplio espectro

Answer

Fármaco experimental

Answer

Fármaco genérico

Question 40

¿Cuál de las siguientes es una implicación ética importante de las pruebas genéticas?

Accepted Answer

Potencial discriminación basada en información genética

Answer

Mejoras en la salud pública

Answer

Beneficios económicos

Answer

Avances en la investigación médica

Question 41

¿Qué tecnología proporciona una forma precisa y eficiente de editar genes?

Accepted Answer

CRISPR-Cas9

Answer

Hibridación genómica comparativa

Answer

Secuenciación del genoma completo

Answer

Análisis de exoma

Question 42

¿Cuál es el objetivo principal de la terapia génica?

Accepted Answer

Corregir defectos genéticos que causan enfermedades

Answer

Curar enfermedades infecciosas

Answer

Mejorar las capacidades físicas

Answer

Modificar rasgos físicos no relacionados con la salud

Question 43

¿Qué trastorno genético está causado por una expansión repetitiva anormal de un triplete de nucleótidos?

Accepted Answer

Enfermedad de Huntington

Answer

Distrofia muscular de Duchenne

Answer

Fibrosis quística

Answer

Hemofilia

Question 44

¿Qué tipo de estudio se utiliza para investigar la relación entre variantes genéticas y enfermedades complejas?

Accepted Answer

Estudio de asociación de todo el genoma

Answer

Ensayo clínico

Answer

Estudio de cohorte

Answer

Estudio de caso-control

Question 45

¿Qué terapia utiliza genes para tratar enfermedades genéticas?

Accepted Answer

Terapia génica

Answer

Radioterapia

Answer

Quirúrgica

Answer

Farmacoterapia

Question 46

La farmacogenética estudia la relación entre:

Accepted Answer

Variaciones genéticas y respuesta a medicamentos

Answer

Enfermedades genéticas y cambios en el estilo de vida

Answer

Asesoramiento genético y diagnóstico prenatal

Question 47

Un ejemplo de aplicación de la genética médica en el diagnóstico de enfermedades es:

Accepted Answer

Diagnóstico genético de fibrosis quística

Answer

Asesoramiento genético para parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas

Answer

Prevención de enfermedades mediante cambios en el estilo de vida

Answer

Tratamiento de cáncer con quimioterapia

Question 48

La determinación de individuos susceptibles a desarrollar enfermedades antes de presentar síntomas se conoce como:

Accepted Answer

Predicción del riesgo genético

Answer

Diagnóstico genético

Answer

Farmacogenética

Answer

Terapia génica

Question 49

Una ventaja de la genética médica en la medicina personalizada es:

Accepted Answer

Tratamientos más efectivos y específicos

Answer

Reducción de los costos de atención médica

Answer

Prevención de todas las enfermedades genéticas

Answer

Eliminación de la necesidad de pruebas de laboratorio

Question 50

El asesoramiento genético proporciona información sobre:

Accepted Answer

Riesgos de enfermedades genéticas y opciones de manejo

Answer

Terapias génicas experimentales

Answer

Diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas

Question 51

La secuenciación del exoma se utiliza para identificar:

Accepted Answer

Variaciones genéticas en las regiones codificantes de genes

Answer

Variaciones genéticas en todo el genoma

Answer

Marcadores genéticos asociados a enfermedades