Enfermedades Neurológicas Poco Frecuentes en Pediatría: Diagnóstico y Tratamiento

Question 1

¿Cuál es una causa poco común de encefalopatía en la infancia?

Accepted Answer

Enfermedad mitocondrial

Answer

Meningitis bacteriana

Answer

Epilepsia

Answer

Traumatismo craneoencefálico

Question 2

Para diagnosticar la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en la infancia, ¿cuál es el método principal?

Accepted Answer

Electromiografía

Answer

Resonancia magnética

Answer

Biopsia muscular

Answer

Examen neurológico

Question 3

¿Cuál es el tratamiento inicial para la miastenia gravis?

Accepted Answer

Piridostigmina

Answer

Prednisona

Answer

Inmunoglobulinas intravenosas

Answer

Timomasectomía

Question 4

¿Cuál de las siguientes NO es una característica de la enfermedad de Alexander?

Accepted Answer

Inicio en la adolescencia

Answer

Ataxia progresiva

Answer

Crisis epilépticas

Answer

Disartria

Question 5

¿Qué tipo de alteración metabólica subyace a la enfermedad de Krabbe?

Accepted Answer

Deficiencia de galactocerebrosidasa

Answer

Deficiencia de glucocerebrosidasa

Answer

Acumulación de mucopolisacáridos

Answer

Alteración del ciclo de la urea

Question 6

¿Qué tipo de intervención terapéutica se considera de elección para la enfermedad de Niemann-Pick tipo A?

Accepted Answer

Trasplante de médula ósea

Answer

Dieta especial

Answer

Tratamiento hormonal

Answer

Quimioterapia

Question 7

Señala cuál de los siguientes es un hallazgo electrofisiológico característico de la distrofia miotónica de Steinert

Accepted Answer

Miotonía

Answer

Disminución de la velocidad de conducción nerviosa

Answer

Presencia de ondas delta

Answer

Aumento de la amplitud del EMG

Question 8

¿Qué tipo de herencia tiene la distrofia muscular de Duchenne?

Accepted Answer

Ligada al cromosoma X

Answer

Multifactorial

Answer

Autosómica dominante

Answer

Autosómica recesiva

Question 9

¿Cuál es la principal causa del retraso del desarrollo motor en la atrofia muscular espinal infantil?

Accepted Answer

Debilidad muscular proximal

Answer

Ataxia

Answer

Mioclonías

Answer

Espasticidad

Question 10

¿Cuál de los siguientes es un síntoma de la esclerosis lateral amiotrófica?

Accepted Answer

Dificultad para hablar (disartria)

Answer

Erupción cutánea

Answer

Dolor de cabeza

Answer

Fiebre

Question 11

¿Qué tipo de estudio de imagen es el más útil para diagnosticar la enfermedad de Canavan?

Accepted Answer

Resonancia magnética

Answer

Ecografía

Answer

Tomografía computarizada

Answer

Electroencefalograma

Question 12

¿Cuál de las siguientes características NO es típica de la neurofibromatosis tipo 1?

Accepted Answer

Ausencia de manchas café con leche

Answer

Macronodularidad

Answer

Convulsiones

Answer

Neurofibromas

Question 13

El síndrome de Rett se vincula principalmente con:

Accepted Answer

Mutaciones en el gen MECP2

Answer

Deleciones en el cromosoma X

Answer

Mutaciones en el gen SMN1

Answer

Mutaciones en el gen FMR1

Question 14

El objetivo principal de la intervención temprana en niños con trastornos neurológicos es:

Accepted Answer

Potenciar su desarrollo y prevenir discapacidades

Answer

Curar la enfermedad subyacente

Answer

Proporcionar apoyo a los padres

Answer

Aliviar los síntomas

Question 15

Entre las comorbilidades más frecuentes de los trastornos neurológicos en niños se encuentran:

Accepted Answer

Trastornos del aprendizaje

Answer

Enfermedad cardíaca

Answer

Diabetes

Answer

Enfermedad renal

Question 16

¿Qué enfermedad neurodegenerativa rara se caracteriza por una triada de retraso motor y mental, y trastornos del comportamiento?

Accepted Answer

Síndrome de Sanfilippo

Answer

Enfermedad de Niemann-Pick

Answer

Enfermedad de Tay-Sachs

Answer

Enfermedad de Gaucher

Question 17

¿Qué tipo de parálisis cerebral es más común en los niños prematuros, especialmente en aquellos con hemorragia intraventricular?

Accepted Answer

Parálisis cerebral espástica

Answer

Parálisis cerebral discinética

Answer

Parálisis cerebral atáxica

Answer

Parálisis cerebral mixta

Question 18

Un niño de 10 años presenta retraso en el crecimiento, hirsutismo y una silla turca vacía en la resonancia magnética cerebral. ¿Cuál es la causa subyacente más probable?

Accepted Answer

Síndrome de Prader-Willi

Answer

Síndrome de Down

Answer

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Answer

Síndrome de Angelman

Question 19

¿Cuál de las siguientes pruebas es la más útil para el diagnóstico prenatal de la hidrocefalia congénita?

Accepted Answer

Ecografía prenatal

Answer

Tomografía axial computarizada (TAC)

Answer

Resonancia magnética cerebral (RM)

Question 20

Un niño de 12 años presenta movimientos coreoatetósicos y una historia familiar de enfermedad neurodegenerativa de inicio en la edad adulta. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

Accepted Answer

Enfermedad de Huntington

Answer

Distonía de torsión

Answer

Corea de Sydenham

Answer

Enfermedad de Parkinson

Question 21

¿Qué patrón de herencia se observa en la enfermedad de Menkes?

Accepted Answer

Ligada al cromosoma X

Answer

Autosómica recesiva

Answer

Autosómica dominante

Answer

Hereditaria ligada al cromosoma Y

Question 22

¿Qué prueba diagnóstica es esencial para confirmar el diagnóstico de enfermedad de Leigh?

Accepted Answer

Biopsia muscular con análisis de la cadena respiratoria mitocondrial

Answer

Electroencefalograma

Answer

Resonancia magnética cerebral

Question 23

¿Cuál es el defecto bioquímico subyacente en la enfermedad de Tay-Sachs?

Accepted Answer

Deficiencia de hexosaminidasa A

Answer

Deficiencia de arilsulfatasa A

Answer

Deficiencia de glucocerebrosidasa

Answer

Deficiencia de galactocerebrosidasa

Question 24

¿Qué tipo de tratamiento es adecuado para la atrofia muscular espinal?

Accepted Answer

Terapia génica

Answer

Tratamiento con corticosteroides

Answer

Radioterapia

Answer

Quimioterapia

Question 25

¿Cuál es el tratamiento de primera línea para la meningitis bacteriana aguda?

Accepted Answer

Antibióticos intravenosos de amplio espectro

Answer

Antivirales

Answer

Antifúngicos

Answer

Corticosteroides

Question 26

¿Qué agente etiológico es el más común en los abscesos cerebrales?

Accepted Answer

Bacterias

Answer

Parásitos

Answer

Hongos

Answer

Virus

Question 27

¿Cuál de las siguientes características es típica de la encefalitis herpética?

Accepted Answer

Convulsiones focales y déficits neurológicos

Answer

Fiebre alta y rigidez de nuca

Answer

Rash cutáneo generalizado

Answer

Vómitos y diarrea

Question 28

Indica el tratamiento de primera línea para la encefalitis bacteriana:

Accepted Answer

Antibióticos de amplio espectro

Answer

Antifúngicos

Answer

Corticoides

Answer

Antivirales

Question 29

Indica la manifestación clínica inicial más común de la parálisis de Bell:

Accepted Answer

Debilidad facial unilateral

Answer

Pérdida de audición

Answer

Convulsiones

Answer

Dolor de cabeza intenso

Question 30

Indica el enfoque inicial más eficaz para el manejo de los tics motores:

Accepted Answer

Terapia conductual

Answer

Sin tratamiento

Answer

Medicación antiepiléptica

Answer

Cirugía

Question 31

Indica el tipo de epilepsia más frecuente en la infancia:

Accepted Answer

Epilepsia generalizada idiopática

Answer

Epilepsia focal

Answer

Síndrome de Lennox-Gastaut

Answer

Epilepsia mioclónica juvenil

Question 32

Para el diagnóstico de esclerosis múltiple en niños, ¿qué prueba de imagen es la más adecuada?

Accepted Answer

Resonancia magnética

Answer

Tomografía computarizada

Answer

Electroencefalograma

Answer

Examen del líquido cefalorraquídeo

Question 33

En el caso de la meningitis bacteriana, ¿cuál de las siguientes complicaciones es la más frecuente?

Accepted Answer

Hidrocefalia

Answer

Insuficiencia renal

Answer

Neumonía

Answer

Endocarditis

Question 34

En relación con el síndrome del espectro autista, ¿cuál es su principal característica?

Accepted Answer

Dificultades en la interacción social

Answer

Dolor abdominal

Answer

Parálisis

Answer

Convulsiones

Question 35

Para confirmar el diagnóstico de síndrome de Down, ¿qué prueba genética es la más fiable?

Accepted Answer

Análisis cromosómico

Answer

Resonancia magnética

Answer

Ecografía prenatal

Question 36

¿Cuál de las siguientes opciones es una causa reconocida de retraso del desarrollo global?

Accepted Answer

Infección congénita por citomegalovirus

Answer

Asma

Answer

Alergias alimentarias

Answer

Otitis media

Question 37

En el abordaje terapéutico de la parálisis cerebral, ¿qué tipo de terapia juega un papel fundamental?

Accepted Answer

Fisioterapia

Answer

Radioterapia

Answer

Cirugía

Answer

Quimioterapia

Question 38

Las convulsiones tónico-clónicas generalizadas son un signo característico de:

Accepted Answer

Epilepsia

Answer

Parálisis cerebral

Answer

Enfermedad de Tay-Sachs

Answer

Distrofia muscular

Question 39

El tratamiento de la parálisis cerebral se enfoca en:

Accepted Answer

Rehabilitación multidisciplinaria, incluyendo fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del lenguaje

Answer

Quimioterapia para detener el avance de la condición

Answer

Cirugía para corregir deformidades físicas

Answer

Antibióticos para tratar infecciones secundarias

Question 40

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que se caracteriza por:

Accepted Answer

Pérdida progresiva de neuronas motoras, lo que lleva a debilidad muscular

Answer

Retraso mental severo

Answer

Malformaciones cardíacas congénitas

Answer

Convulsiones recurrentes

Question 41

El signo de Babinski, una respuesta plantar anormal, se observa en:

Accepted Answer

Lesiones de la vía piramidal en el sistema nervioso central

Answer

Parálisis cerebral, pero no siempre

Answer

Distrofia muscular, pero no es específico

Answer

Miastenia gravis, una enfermedad autoinmune

Question 42

¿Cuál de los siguientes es un factor de riesgo reconocido para el desarrollo de tumores cerebrales en niños?

Accepted Answer

Exposición a la radiación ionizante, como en radioterapia

Answer

Infecciones prenatales, que pueden contribuir a otras condiciones neurológicas

Answer

Dieta desequilibrada, aunque se necesita más investigación

Answer

Traumatismo craneoencefálico, que puede causar otras lesiones

Question 43

El tratamiento de los tumores cerebrales en niños puede incluir:

Accepted Answer

Cirugía, quimioterapia y radioterapia, dependiendo del tipo y estadio del tumor

Answer

Fisioterapia, también esencial para la rehabilitación

Answer

Antibióticos, solo si hay una infección secundaria

Answer

Terapia del lenguaje, útil para la rehabilitación después del tratamiento

Question 44

Un niño de 5 años presenta episodios recurrentes de dolor de cabeza intenso, vómitos y alteraciones visuales, con hallazgos de papiledema en el examen neurológico. ¿Cuál de las siguientes enfermedades neurológicas es la más probable?

Accepted Answer

Tumor cerebral, especialmente en el área que afecta la visión

Answer

Encefalitis, que puede causar fiebre y confusión, pero generalmente no papiledema

Answer

Meningitis, que suele causar fiebre y rigidez de nuca

Answer

Migraña, que suele ser más común y tiene otras características

Question 45

Un bebé de 6 meses presenta convulsiones focales y retraso en el desarrollo. Un estudio de neuroimagen revela una malformación vascular en el cerebro. ¿Cuál de las siguientes es la causa más probable de las convulsiones?

Accepted Answer

Malformación arteriovenosa (MAV), una conexión anormal entre arterias y venas

Answer

Meningitis, que puede causar convulsiones, pero no suele ser focal

Answer

Encefalitis, que puede causar convulsiones, pero generalmente tiene otros síntomas

Answer

Tumor cerebral, que puede causar convulsiones, pero no siempre

Question 46

Una niña de 10 años presenta debilidad muscular progresiva, dificultad para caminar y pérdida de la sensibilidad en las extremidades. El examen neurológico revela atrofia muscular y fasciculaciones. ¿Qué trastorno neurológico es el más probable?

Accepted Answer

Distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad genética que afecta principalmente a niños

Answer

Miastenia gravis, una enfermedad autoinmune que causa debilidad muscular fluctuante

Answer

Síndrome de Guillain-Barré, una enfermedad autoinmune que causa debilidad muscular, pero generalmente es más rápida

Answer

Esclerosis múltiple, que afecta el sistema nervioso central y puede causar debilidad, pero no atrofia muscular

Question 47

Un niño de 8 años presenta movimientos involuntarios de la cabeza y las extremidades, tics faciales y dificultades para hablar. ¿Qué trastorno neurológico es el más probable?

Accepted Answer

Síndrome de Tourette, un trastorno neurológico caracterizado por tics motores y vocales

Answer

Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), que se caracteriza por problemas de atención, hiperactividad e impulsividad

Answer

Autismo, que se caracteriza por dificultades en la comunicación y la interacción social

Question 48

Un adolescente de 16 años presenta dolor de cabeza intenso, rigidez de nuca, fiebre y confusión. El examen neurológico revela una meningeal irritada. ¿Cuál de las siguientes enfermedades es la más probable?

Accepted Answer

Meningitis

Answer

Migraña

Answer

Tumor cerebral

Answer

Encefalitis

Question 49

¿Cuál de los siguientes es un factor de riesgo para el desarrollo de hidrocefalia?

Accepted Answer

Malformación de Arnold-Chiari

Answer

Alergias

Answer

Infección del oído medio

Answer

Hipotiroidismo

Question 50

Un niño de 3 años presenta convulsiones generalizadas recurrentes, retraso en el desarrollo y dificultades para hablar. El estudio electroencefalográfico muestra actividad epileptiforme generalizada. ¿Qué tipo de epilepsia es el más probable?

Accepted Answer

Síndrome de West

Answer

Epilepsia parcial

Answer

Epilepsia mioclónica juvenil

Answer

Epilepsia febril

Question 51

Una niña de 12 años presenta debilidad muscular progresiva, dificultad para caminar y pérdida de la sensibilidad en las extremidades. El estudio de neuroimagen muestra una lesión desmielinizante en la médula espinal. ¿Qué trastorno neurológico es el más probable?

Accepted Answer

Esclerosis múltiple

Answer

Miastenia gravis

Answer

Distrofia muscular de Duchenne

Answer

Síndrome de Guillain-Barré

Question 52

Un niño de 4 años presenta convulsiones focales, problemas de comportamiento y dificultades para hablar. El estudio de neuroimagen muestra una lesión en el lóbulo temporal. ¿Cuál de las siguientes es la causa más probable de las convulsiones?

Accepted Answer

Esclerosis tuberosa

Answer

Meningitis

Answer

Encefalitis