Introducción a la Genética Médica: Conceptos y Tipos de Enfermedades Genéticas

Question 1

¿Qué es un cariotipo?

Accepted Answer

El conjunto de cromosomas de una célula.

Answer

El análisis de las proteínas de una célula.

Answer

El estudio de los genes de una célula.

Answer

El examen de las mutaciones de una célula.

Question 2

¿Qué es un síndrome genético?

Accepted Answer

Un conjunto de síntomas y signos causados por una mutación genética específica.

Answer

Una enfermedad genética que afecta a varios órganos del cuerpo.

Answer

Un tipo de cáncer causado por una mutación genética.

Answer

Una condición que se hereda de generación en generación.

Question 3

Según el modo de herencia, ¿cuál de las siguientes opciones es correcta en relación con la herencia autosómica recesiva?

Accepted Answer

Ambos progenitores deben ser portadores para que su descendencia desarrolle la enfermedad.

Answer

El fenotipo afectado solo se presenta en individuos hemicigotos.

Question 4

¿Cuál de las siguientes técnicas se utiliza para identificar mutaciones en el ADN de un individuo?

Accepted Answer

Secuenciación del exoma

Answer

Cariotipo

Answer

Microscopía electrónica

Answer

Electroforesis en gel de agarosa

Question 5

¿Qué enfermedad genética está causada por una mutación en el gen CFTR?

Accepted Answer

Fibrosis quística

Answer

Síndrome de Down

Answer

Enfermedad de Huntington

Question 6

El cariotipo es una técnica utilizada para:

Accepted Answer

Estudiar el número y la estructura de los cromosomas.

Answer

Detectar mutaciones en el ADN.

Answer

Secuenciar el genoma completo.

Question 7

¿Cuál de las siguientes opciones NO es un objetivo del asesoramiento genético?

Accepted Answer

Predecir con certeza el riesgo de desarrollar una enfermedad genética.

Answer

Ayudar a las personas a entender las implicaciones de las enfermedades genéticas.

Answer

Proporcionar información sobre las opciones de pruebas genéticas.

Question 8

Los estudios de asociación del genoma completo (GWAS) son una herramienta valiosa para:

Accepted Answer

Identificar variantes genéticas asociadas con enfermedades y rasgos.

Answer

Predecir el riesgo individual de padecer enfermedades genéticas.

Answer

Diagnosticar enfermedades genéticas poco frecuentes.

Question 9

¿Qué factor NO influye en la expresión génica?

Accepted Answer

Temperatura externa

Answer

Modificaciones epigenéticas

Answer

Interacciones con otras proteínas

Answer

Secuencia de ADN

Question 10

La terapia génica es un enfoque prometedor para tratar enfermedades genéticas porque:

Accepted Answer

Puede abordar la causa subyacente de la enfermedad.

Answer

Puede curar todas las enfermedades genéticas.

Answer

Es siempre segura y eficaz.

Question 11

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las enfermedades genéticas complejas es INCORRECTA?

Accepted Answer

Están causadas por mutaciones en un solo gen.

Answer

Suelen presentar un patrón de herencia complejo.

Answer

Están influenciadas por factores ambientales y genéticos.

Answer

Pueden afectar a varios sistemas de órganos.

Question 12

¿Cuál de las siguientes NO es una característica de las enfermedades genéticas?

Accepted Answer

Solo afectan a personas mayores.

Answer

Pueden transmitirse de padres a hijos.

Answer

Son causadas por alteraciones en el material genético.

Question 13

¿Qué tipo de enfermedad genética se caracteriza por la presencia de un número incorrecto de cromosomas?

Accepted Answer

Aneuploidía

Answer

Inversión

Answer

Translocación

Answer

Deleción

Question 14

¿Cuál de las siguientes técnicas se utiliza para diagnosticar enfermedades genéticas mediante el análisis de los cromosomas?

Accepted Answer

Análisis de cariotipo

Answer

Resonancia magnética

Answer

Ecografía

Answer

Electrocardiograma

Question 15

¿Cómo contribuye la genética a la medicina personalizada?

Accepted Answer

Permite tratamientos personalizados basados en las características genéticas.

Answer

Elimina la necesidad de medicamentos.

Answer

Sustituye el examen físico y la historia clínica.

Question 16

¿Cuál de los siguientes ejemplos representa un trastorno genético multifactorial?

Accepted Answer

Enfermedad cardiovascular

Answer

Hemofilia

Answer

Síndrome de Down

Answer

Fibrosis quística

Question 17

¿Qué tipo de mutación genética implica el cambio de un solo nucleótido, lo que puede provocar un cambio en la secuencia de aminoácidos de una proteína?

Accepted Answer

Sustitución de sentido erróneo

Answer

Inserción

Answer

Deleción

Answer

Inversión

Question 18

En el contexto de la terapia génica, ¿cuál es el objetivo principal?

Accepted Answer

Reemplazar o reparar genes defectuosos para tratar enfermedades genéticas.

Answer

Mejorar la función inmunológica.

Answer

Eliminar células cancerosas.

Answer

Prevenir infecciones virales.

Question 19

¿Cuál de los siguientes factores aumenta el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética?

Accepted Answer

Edad avanzada de los padres.

Answer

Tener un estilo de vida saludable.

Answer

Una educación limitada.

Answer

Haber recibido antibióticos durante el embarazo.

Question 20

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las enfermedades genéticas es FALSA?

Accepted Answer

Son siempre causadas por mutaciones en genes

Answer

Pueden manifestarse en diferentes momentos de la vida

Answer

Pueden ser causadas por alteraciones en los cromosomas o en el número de copias de genes

Answer

Pueden afectar a múltiples sistemas y órganos en el cuerpo

Question 21

¿Cuál es el propósito principal de un cariotipo en la genética médica?

Accepted Answer

Identificar anomalías cromosómicas numéricas y estructurales

Answer

Predecir el riesgo de desarrollar enfermedades genéticas

Answer

Estudiar la expresión génica

Answer

Diagnosticar enfermedades genéticas específicas

Question 22

¿Qué término describe un cambio hereditario en la secuencia de ADN?

Accepted Answer

Mutación

Answer

Epigenética

Answer

Transposición

Answer

Polimorfismo

Question 23

¿Cuál es el objetivo principal del asesoramiento genético en relación con las enfermedades genéticas?

Accepted Answer

Proporcionar información sobre riesgos, opciones y apoyo emocional

Answer

Diagnosticar enfermedades genéticas con certeza

Answer

Prevenir la transmisión de enfermedades genéticas

Answer

Tratar enfermedades genéticas

Question 24

¿Qué tipo de terapia tiene como objetivo reemplazar genes defectuosos con genes funcionales?

Accepted Answer

Terapia génica

Answer

Quimioterapia

Answer

Farmacoterapia

Answer

Terapia de células madre

Question 25

¿Qué campo de estudio investiga la influencia de los genes en la respuesta a los medicamentos?

Accepted Answer

Farmacogenética

Answer

Proteómica

Answer

Genómica

Answer

Epigenética

Question 26

¿Cuál es la definición más precisa de genética médica?

Accepted Answer

El estudio de la base genética de las enfermedades humanas

Answer

El desarrollo de nuevas terapias para el cáncer

Answer

El diagnóstico y tratamiento de enfermedades infecciosas

Question 27

¿Qué tipo de enfermedad genética es causada por alteraciones en un único gen?

Accepted Answer

Enfermedad monogénica

Answer

Enfermedad mitocondrial

Answer

Enfermedad multifactorial

Answer

Enfermedad poligénica

Question 28

¿Cuál de las siguientes técnicas se emplea para identificar mutaciones en el ADN?

Accepted Answer

Secuenciación del ADN

Answer

Inmunofluorescencia

Answer

Cultivo celular

Answer

Electroforesis en gel

Question 29

¿Cómo se denomina a las enfermedades genéticas que se transmiten de progenitores a descendientes?

Accepted Answer

Enfermedades hereditarias

Answer

Enfermedades infecciosas

Answer

Enfermedades crónicas

Answer

Enfermedades adquiridas

Question 30

¿Cuál de las siguientes opciones es un ejemplo de enfermedad monogénica?

Accepted Answer

Fibrosis quística

Answer

Enfermedad de Alzheimer

Answer

Enfermedad cardiovascular

Question 31

¿Qué tipo de herencia se produce cuando una enfermedad es causada por mutaciones en múltiples genes?

Accepted Answer

Herencia poligénica

Answer

Herencia autosómica dominante

Answer

Herencia autosómica recesiva

Answer

Herencia ligada al cromosoma X

Question 32

¿Qué función principal desempeña el asesoramiento genético?

Accepted Answer

Proporciona información sobre riesgos de enfermedades genéticas y opciones para prevenirlas

Answer

Trata enfermedades genéticas mediante cirugía

Answer

Utiliza la terapia génica para curar enfermedades genéticas

Question 33

¿Qué término describe una mutación que cambia la secuencia de aminoácidos de una proteína?

Accepted Answer

Mutación sin sentido

Answer

Mutación en el empalme

Answer

Mutación silenciosa

Answer

Mutación en el promotor

Question 34

¿Cuál es una aplicación de la genética médica?

Accepted Answer

Diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas

Answer

Desarrollo de nuevos productos cosméticos

Answer

Investigación sobre el envejecimiento

Question 35

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre las enfermedades genéticas es correcta?

Accepted Answer

Son causadas por alteraciones en el material genético (ADN).

Answer

Son siempre curables.

Answer

Sólo pueden afectar a recién nacidos.

Question 36

¿Qué tipo de herencia se caracteriza por la expresión del alelo recesivo solo en individuos homocigotos?

Accepted Answer

Herencia autosómica recesiva

Answer

Herencia ligada al sexo

Answer

Herencia autosómica dominante

Answer

Herencia mitocondrial

Question 37

¿Cuál de los siguientes es un ejemplo de una enfermedad mitocondrial?

Accepted Answer

Síndrome de MELAS

Answer

Distrofia muscular de Duchenne

Answer

Hemofilia

Answer

Fibrosis quística

Question 38

¿Qué técnica se utiliza principalmente para identificar y diagnosticar mutaciones genéticas específicas?

Accepted Answer

Secuenciación del genoma

Answer

Biopsia

Answer

Citogenética

Answer

Electroforesis en gel

Question 39

¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre el asesoramiento genético es correcta?

Accepted Answer

Proporciona información y apoyo a las personas con riesgo de padecer o transmitir una enfermedad genética.

Answer

Sólo está disponible para las personas con enfermedades genéticas diagnosticadas.

Answer

Es obligatorio para todas las personas antes de tener hijos.

Question 40

¿Qué tipo de mutación implica el cambio de un solo nucleótido en la secuencia de ADN?

Accepted Answer

Mutación puntual

Answer

Mutación por cambio de sentido

Answer

Mutación por corrimiento de pauta

Answer

Mutación por expansión de repetición

Question 41

¿Cuál de los siguientes factores puede aumentar el riesgo de desarrollar enfermedades genéticas?

Accepted Answer

Edad avanzada de los padres

Answer

Estilo de vida saludable

Answer

Bajo nivel educativo

Answer

Nivel socioeconómico alto

Question 42

¿Qué tipo de herencia se caracteriza por la expresión del fenotipo en individuos heterocigotos?

Accepted Answer

Herencia autosómica dominante

Answer

Herencia ligada al sexo

Answer

Herencia autosómica recesiva

Answer

Herencia mitocondrial

Question 43

¿Qué técnica se utiliza para visualizar y analizar los cromosomas en busca de anomalías?

Accepted Answer

Cariotipo

Answer

Análisis de ligamiento

Answer

Secuenciación del genoma

Answer

Electroforesis en gel

Question 44

¿Cuál de las siguientes es una característica de las enfermedades genéticas?

Accepted Answer

Están causadas por cambios en el material genético.

Answer

Solo se manifiestan en la infancia.

Answer

Son adquiridas durante la vida de un individuo.

Question 45

¿Qué tipo de enfermedad genética está causada por la mutación de varios genes?

Accepted Answer

Enfermedad poligénica

Answer

Enfermedad mitocondrial

Answer

Enfermedad cromosómica

Answer

Enfermedad monogénica

Question 46

¿Cuál de las siguientes pruebas se utiliza para identificar alteraciones en el número o estructura de los cromosomas?

Accepted Answer

Análisis cromosómico

Answer

Ecografía

Answer

Biopsia

Answer

Análisis genético

Question 47

¿Qué término se utiliza para describir un cambio en la secuencia del ADN que puede tener consecuencias desconocidas para la salud?

Accepted Answer

Variante de significado incierto

Answer

Deleción

Answer

Mutación patogénica

Answer

Polimorfismo

Question 48

¿Cuál de las siguientes es una forma de herencia autosómica dominante?

Accepted Answer

El individuo solo necesita heredar una copia del alelo mutado para desarrollar la enfermedad.

Answer

El individuo debe heredar dos copias del alelo mutado para desarrollar la enfermedad.

Answer

El individuo solo puede desarrollar la enfermedad si hereda el alelo mutado de su padre.

Question 49

¿Qué término se utiliza para describir un cariotipo que le falta un cromosoma?

Accepted Answer

Monosomía

Answer

Mosaicismo

Answer

Trisomía

Answer

Poliploidía

Question 50

¿Cuál de las siguientes tecnologías permite analizar simultáneamente la secuencia de millones de fragmentos de ADN?

Accepted Answer

Secuenciación del exoma

Answer

Hibridación fluorescente in situ

Answer

Electroforesis en gel

Answer

Secuenciación de Sanger

Question 51

¿Qué es el cribado genético?

Accepted Answer

Un proceso que utiliza pruebas de laboratorio para identificar personas con mayor riesgo de desarrollar una enfermedad genética.

Answer

Un tratamiento que cura las enfermedades genéticas.

Question 52

¿Qué es la farmacogenética?

Accepted Answer

El estudio de cómo la genética de un individuo influye en su respuesta a los medicamentos.

Answer

El uso de medicamentos para tratar enfermedades genéticas.